Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X (XL-PRA), una degeneración retiniana hereditaria que conduce a ceguera progresiva en machos hemizigotos y en hembras homocigotas. Afecta al sistema ocular (fotorreceptores) y obliga al animal a adaptarse a la pérdida visual gradual. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Husky siberiano y Samoyedo. Las frecuencias de portadoras (hembras) no se publican de forma sistemática (datos limitados); la casuística clínica es conocida en ambas razas y debe verificarse en la literatura específica.

- Visión nocturna reducida de inicio
- Atrofia retiniana progresiva bilateral
- Ceguera completa en estadios avanzados
- Cambios de fondo de ojo: hiperreflectividad tapetal y atenuación vascular
- Machos afectos con evolución típica; hembras portadoras generalmente asintomáticas

La XL-PRA se describió en Husky siberiano y Samoyedo (XLPRA1) como una forma de PRA de herencia recesiva ligada al X. Zhang et al. (2002) caracterizaron la causa molecular: una deleción de 5 pb (delGAGAA) en la región ORF15 del gen RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), emparentada con las mutaciones de la retinitis pigmentaria humana ligada al X. Otras variantes de RPGR causan XLPRA2 (más grave, de inicio en el desarrollo) y XLPRA3.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Por herencia ligada al X: las hembras portadoras transmiten la variante al 50 % de hijas (portadoras) y al 50 % de hijos (de los machos, el 50 % serán afectos); los machos afectos no deben reproducirse
- Para reducir la frecuencia de la variante, no criar con hembras portadoras; si se cruzan, los machos de la camada destinados a cría deben ser libres
- No cruzar hembra portadora con macho afecto (riesgo de hijas homocigotas afectas)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario para confirmar la enfermedad y seguir su progresión. Diferenciar XL-PRA de otras PRA recesivas (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) por patrón de herencia (ligada al X, sólo machos típicamente afectos), edad de inicio y fondo de ojo. La confirmación molecular es especialmente útil en hembras criadoras para no transmitir la variante a hijos afectos.

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.