Prueba molecular para la xantinuria hereditaria tipo II, un error congénito del metabolismo de purinas por defecto de la sulfurasa del cofactor de molibdeno (MOCOS) que produce acumulación de xantina y urolitiasis de xantina. Afecta al sistema metabólico y se manifiesta clínicamente como urolitiasis renal/urinaria. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Cavalier king charles spaniel, Teckel, English toy terrier, Manchester terrier y Cocker spaniel inglés. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Urolitiasis de xantina (cálculos radiotransparentes)
- Hematuria y disuria
- Colico renal y obstrucción urinaria (más frecuente en macho)
- Insuficiencia renal en casos de obstrucción prolongada
- Hiperxantinuria en orina/plasma

La xantinuria hereditaria se clasifica en dos tipos: el tipo I, por defecto de la xantina deshidrogenasa/oxidasa, y el tipo II, por defecto de la sulfurasa del cofactor de molibdeno (MOCOS), que inactiva tanto la xantina oxidasa como la aldehído oxidasa. La forma canina se ha asociado a variantes del gen MOCOS en varias razas, caracterizadas molecularmente por Tate y colaboradores en 2021.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por análisis de cálculo (xantina), bioquímica (xantinuria/xantinemia elevadas) y test molecular. Diferenciar de urolitiasis de otras composiciones (estruvita, oxalato, urato) y de xantinuria secundaria a alopurinol (fármaco que eleva xantina). Manejo dietético (bajo en purinas, alta hidratación), alcalinización urinaria limitada (la xantina es más soluble en medio ácido que el urato) y seguimiento de función renal.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/