Enfermedad hemorrágica por defecto cualitativo del factor de von Willebrand, con multímeros anómalos y gravedad moderada o grave. En el Braco alemán se asocia a variantes del gen VWF. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Documentada en Braco alemán de pelo duro y de pelo corto; también descrita en Boykin Spaniel, Crestado chino y Spitz alemán. Datos limitados de prevalencia.

- Hemorragias mucosas (epistaxis, gingivorragia, sangrado digestivo o urinario)
- Hematomas y hemorragia prolongada tras cirugía o traumatismo
- Gravedad clínica variable
- No todas las alteraciones analíticas se acompañan de clínica

Kramer y colaboradores (2004) describieron una variante del gen VWF y una prueba de PCR en una línea de Braco alemán de pelo corto. Vos-Loohuis y colaboradores (2017) identificaron en el Braco alemán de pelo duro la variante c.1657T>G como principal candidata, que también segrega en el de pelo corto.

- Genotipar a los reproductores
- Evitar cruzar animales portadores de la variante implicada en la raza
- La prueba de PCR permitió eliminar la variante de líneas afectadas (Kramer 2004)
- Consultar con el veterinario antes de tomar decisiones reproductivas

El tipo 2 cursa con multímeros de vWF anómalos; el hemograma y las pruebas de coagulación orientan, pero el diagnóstico definitivo requiere genotipado. La variante c.4937G aparece también en el Crestado chino sin clínica, lo que obliga a interpretar con cautela según la raza.

1. Vos-Loohuis M et al. 2017, A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. PMID: 28696025. 2. Kramer JW et al. 2004, A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol. PMID: 15133170. OMIA:001339-9615.