La enfermedad de von Willebrand (vWD) tipo 1 es una coagulopatía hereditaria por deficiencia cuantitativa del factor de von Willebrand (vWF), proteína necesaria para la adhesión plaquetaria al endotelio dañado. El resultado es tendencia al sangrado excesivo, sobre todo en mucosas (encías, nariz, vejiga, tracto digestivo), tras cirugías, extracciones dentales o traumatismos. La forma clásica y mejor caracterizada en el Doberman se asocia a una variante concreta del gen VWF y se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta.

Frecuencias publicadas variables según población y raza; en Doberman se han descrito frecuencias alélicas relevantes en estudios poblacionales concretos (Rungsipipat et al. 2018). En otras razas (Schnauzer miniatura, Shetland sheepdog, Golden retriever, Labrador, Cocker spaniel, Pastor alemán) la vWD está descrita con frecuencias y variantes propias; los datos poblacionales generales son limitados.

- Sangrado excesivo tras cirugías, extracciones dentales o traumatismos
- Epistaxis (sangrado nasal)
- Hematuria (sangre en orina)
- Hematemesis (vómitos con sangre) y melena (heces negras por sangrado digestivo)
- Gingivorragia (sangrado de encías)
- Hematomas subcutáneos espontáneos o desproporcionados
- Sangrado prolongado tras vacunación o extracción de sangre

La vWD canina se describió en el Doberman Pinscher en 1979 y se clasificó en tipos según el defecto cuantitativo o cualitativo del vWF. En el Doberman, la forma tipo 1 se asocia a la variante VWF c.7437G>A; los estudios de genotipificación en poblaciones de Doberman confirman una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (Crespi et al. 2018). El dosier interno del laboratorio recoge esa misma variante para la prueba de vWD tipo 1.

- Testar a los reproductores con la prueba de la variante correspondiente a su raza antes de la cubrición
- Al ser dominante con penetrancia incompleta, un portador puede transmitir la variante a ~50 % de la descendencia; valorar el cruce con un ejemplar libre
- Evitar cruces entre portadores cuando exista alternativa libre, priorizando mantener diversidad genética
- Comunicar el estatus a los compradores y al veterinario, para prever el manejo de sangrados en cirugías o traumatismos
- No se recomienda descartar reproductores por un resultado aislado sin valorar el nivel de vWF y la historia clínica de la línea

El diagnóstico se sospecha por antecedentes de sangrado mucocutáneo y tiempos de coagulación compatibles; la determinación del nivel de vWF y el test genético se complementan. La vWD tipo 1 es cuantitativa y suele ser más leve que los tipos 2 y 3. No hay cura: el manejo es de soporte (desmopresina antes de procedimientos invasivos cuando esté indicada, plasma o sangre en emergencias, evitar fármacos que alteran la función plaquetaria). Diferenciar de hemofilias y de trombopatías hereditarias.

1. Crespi JA et al. 2018, genotipificación y prevalencia de la mutación de vWD tipo 1 en Doberman Pinscher (PMID 29271313)
2. Brooks M et al. 2001, fenotipo de vWD y genotipo de marcadores del factor von Willebrand en Doberman Pinscher (PMID 11277201)
3. OMIA:001057 Enfermedad de von Willebrand tipo 1