Prueba molecular para el síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canino, una enfermedad hereditaria del desarrollo esquelético descrita en el Fox terrier de pelo duro (Wire Fox Terrier), con prognatismo mandibular severo, luxación patelar grave y otras malformaciones esqueléticas. Es un modelo canino de la enfermedad humana por SCARF2. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto.

Documentada en el Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). El Toy fox terrier no consta en OMIA para esta entidad; su inclusión requiere validación (datos limitados).

- Prognatismo mandibular severo
- Luxación patelar (rotuliana) grave
- Malformaciones y alteraciones del desarrollo esquelético
- Anomalías dentales
- Sin afectación sistémica grave

El síndrome de Van den Ende-Gupta se describió primero en humanos, asociado a mutaciones en SCARF2. Hytönen et al. (2016) caracterizaron molecularmente el modelo canino en el Wire Fox Terrier, identificando una deleción truncante de 2 pb en SCARF2.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar portador × portador (25 % de homocigotos afectos)
- Un animal afecto no debe reproducirse; portador × libre no genera afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus
- Registrar el estatus en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con otras condrodisplasias y displasias esqueléticas caninas y con luxación rotuliana multifactorial. Radiografía y exploración dental orientan el diagnóstico. Manejo ortopédico sintomático de la luxación rotuliana según grado.

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611