Miopatía inflamatoria inmunomediada asociada a una variante missense en MYH1 (miosina), con rigidez, dolor, pérdida de rendimiento y posible atrofia muscular. Herencia dominante con penetrancia incompleta. La prueba es complementaria del examen clínico y de la biopsia muscular.

Tiro belga, Cuarto de Milla y Welsh Pony. Frecuencias: datos limitados.

- Rigidez y dolor muscular
- Tumefacción muscular y reluctancia al movimiento
- Bajo rendimiento e intolerancia al ejercicio
- Sudoración y respuestas inflamatorias
- Posible atrofia muscular en casos crónicos

El dosier recoge OMIA:002141 y la variante MYH1 NC_009154.3:g.53345548T>C (c.959A>G; p.Glu320Gly; rs3435577028). No consta autor ni año.

- Al ser dominante con penetrancia incompleta, no todos los portadores expresan la enfermedad
- Valorar el genotipo antes de reproducir
- Evitar concentrar el alelo en líneas con casos clínicos
- Registrar los episodios de rigidez o rabdomiólisis

Diagnóstico diferencial con PSSM1/PSSM2, HYPP, miotonía, síndrome de agotamiento y miositis por Streptococcus equi. Complementarias: CK/AST, biopsia muscular y electromiografía.

1. OMIA:002141 Miositis inmunomediada (MYH1) del caballo