Trombopatía hereditaria por déficit de CalDAG-GEFI (RASGRP2), con agregación plaquetaria marcadamente alterada. Se han descrito tres mutaciones raza-específicas: American Eskimo Dog (duplicación), Basset Hound (deleción de tres bases) y Landseer (mutación sin sentido). Los perros afectados presentan sangrado mucocutáneo con recuento plaquetario y pruebas de coagulación normales.

Cada variante está documentada en su raza (American Eskimo Dog, Basset Hound, Landseer; Boudreaux et al. 2007); sin cifras de frecuencia poblacional publicadas.

- Epistaxis
- Hemorragia gingival
- Petequias y equimosis
- Tiempo de sangrado prolongado
- Recuento plaquetario y coagulación normales
- Agregación plaquetaria muy reducida frente a ADP, colágeno y PAF

Boudreaux, Catalfamo y Klok (2007) identificaron las mutaciones del gen de CalDAG-GEFI (RASGRP2) en tres razas caninas. Previamente se habían descrito defectos plaquetarios en Basset Hound y en perros Spitz.

- Testar reproductores de las razas afectadas antes del cruce
- Herencia autosómica recesiva: no usar homocigotos afectos como reproductores
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar el estatus en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con la enfermedad de von Willebrand y otros defectos plaquetarios. El test molecular identifica portadores; la confirmación funcional (agregometría, tiempo de sangrado) sigue siendo útil. No confundir con las mutaciones de CalDAG-GEFI descritas en rumiantes.

Boudreaux MK et al. 2007. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. PMID: 17656327