El síndrome del neutrófilo atrapado (TNS) es una enfermedad hematológica hereditaria descrita en el Border Collie y en las razas de trabajo neozelandesas Huntaway y New Zealand Heading Dog. Los neutrófilos maduran en la médula ósea pero no pueden salir de ella (quedan 'atrapados'), de modo que la sangre presenta neutropenia mientras la médula es hiperplásica. El resultado es un sistema inmune deteriorado con infecciones recurrentes en cachorros, de gravedad muy variable. La prueba de ADN identifica portadores y permite eliminar la enfermedad de las líneas de trabajo.

Descrita en Border Collie de trabajo y en Huntaway y New Zealand Heading Dog. En Border Collies de Tailandia se halló una prevalencia de portadores del 4 % (frecuencia alélica del 2 %). Fuera de esas poblaciones los datos son escasos (datos limitados). El test de portadores ha reducido los casos de forma sustancial.

- Cachorros de menor tamaño y crecimiento lento
- Fiebres e infecciones recurrentes desde las primeras semanas o meses
- Diarrea crónica e infecciones digestivas
- Poliartritis, derrame articular, cojeras intermitentes
- Neumonías y abscesos de repetición
- Facies alargada característica ('ferret-like')
- Neutropenia en hemograma con médula ósea rica en precursores mieloides
- Gravedad variable: algunos adultos viven con cuadros leves y otros mueren o son eutanasiados hacia el año de vida

El TNS se describió en la segunda mitad de los años 90 en Border Collies de trabajo de Nueva Zelanda y Australia como causa de cachorros con infecciones recurrentes y neutropenia inexplicada. Los estudios de médula ósea revelaron la paradoja característica: abundantes precursores mieloides sin salida de neutrófilos a la sangre. En 2011, un enfoque de gen candidato y análisis de ligamiento identificó el gen VPS13B (el mismo alterado en el síndrome de Cohen humano) y una deleción de 4 pb en el exón 19 que trunca la proteína. El test se aplicó a las poblaciones de trabajo australianas y neozelandesas, donde la enfermedad había alcanzado frecuencias significativas en líneas concretas.

- Testa los reproductores de Border Collie de trabajo y de razas neozelandesas de trabajo antes de la primera cubrición
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25 % de cachorros afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo de la línea
- Sospecha TNS ante cachorros con infecciones de repetición y neutropenia: solicita test genético y estudio de médula ósea
- Comunica los resultados al club de raza, especialmente en poblaciones de trabajo con poca variabilidad genética

El diagnóstico diferencial de la neutropenia crónica del cachorro incluye infecciones víricas (parvovirus, moquillo), neutropenias inmunes y farmacológicas, y la hematopoyesis cíclica. La clave de laboratorio del TNS es la combinación de neutropenia persistente con hipercelularidad mieloide en médula (mielopoyesis sin liberación). El tratamiento de los afectados es de soporte (antibióticos para las infecciones intercurrentes) y el pronóstico depende de la gravedad; el perfil bioquímico suele ser normal salvo infección activa. Como en toda enfermedad recesiva, ambos padres de un afectado son portadores obligados.

1. Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011;12:258. PMID: 21605373
2. Mizukami K, et al. Trapped neutrophil syndrome in a Border Collie dog: clinical, clinico-pathologic, and molecular findings. J Vet Med Sci. 2012;74(6):797-800. PMID: 22240985
3. Lerdkrai C, Phungphosop N. Multiplex allele-specific polymerase chain reaction-based prevalence study of canine trapped neutrophil syndrome in Thailand. Vet World. 2023;16(11):2271-2276. PMID: 38152268