Retinopatía hereditaria de inicio juvenil del Labrador retriever fenotípicamente próxima a la enfermedad de Stargardt humana: degeneración progresiva cono-bastón que comienza en el área central (fovea equivalente) y se extiende después a la visual streak y a la retina periférica, con deterioro visual lento. Está causada por una mutación de pérdida de función del gen ABCA4, implicado en el transporte de retinoides en los fotorreceptores.

Descrita en el Labrador retriever. En una población japonesa de 120 labradores se halló una frecuencia alélica del mutante de 0,246 (42,5 % heterocigotos y 3,3 % homocigotos; Takanosu, 2026), lo que indica una frecuencia relativamente alta en la raza. No confundir con la prcd-PRA.

- Signos sutiles en animales jóvenes que se hacen evidentes con la edad
- Disminución de la visión diurna y crepuscular
- Pupilas dilatadas y reflejos pupilares anómalos
- Atenuación vascular y alteraciones del área centralis (visual streak)
- Alteraciones del fondo de ojo progresivas
- Deterioro visual lento, conservándose visión parcial a lo largo de la vida
- Sin dolor ocular

La forma canina de enfermedad de Stargardt se describió en 2019: mediante secuenciación de genoma completo de una camada de labradores afectados se identificó una inserción frameshift en ABCA4 (c.4176insC) homóloga de la enfermedad de Stargardt humana por ABCA4. El perro constituye así un modelo natural de la enfermedad humana.

- Si se dispone de la prueba genética, testar a los reproductores para ABCA4
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a animales afectados
- Complementar con exploración oftalmológica periódica y, si procede, electrorretinografía

El diagnóstico diferencial incluye la prcd-PRA, la PRA por GTPBP2 y otras retinopatías del labrador. La electrorretinografía caracteriza el patrón cono-bastón. No existe tratamiento curativo. El perro es un modelo natural de la enfermedad de Stargardt humana por ABCA4; ELOVL4 es un gen de la forma humana STGD3, pero no se ha descrito en el perro.

1. Mäkeläinen S, et al. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. 2019;15(3):e1007873. PMID: 30889179
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/