Prueba molecular para dos formas de sordera neurosensorial hereditaria no sindrómica en perro. En el Dobermann se asocia a una variante del gen PTPRQ (sordera congénita con disfunción vestibular); en el Beauceron se debe a una variante del gen CDH23 (sordera bilateral en cachorros, no ligada al color de capa). Ambas se heredan de forma autosómica recesiva. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente a cada raza.

Razas con variante documentada: Dobermann (PTPRQ) y Beauceron (CDH23). Frecuencias de portadores: ~1,5 % en 202 Dobermann no afectados (PTPRQ) y 3,3 % en 90 Beauceron control (CDH23). No hay datos publicados que justifiquen incluir otras razas.

- Pérdida de audición congénita o de inicio temprano
- En el Dobermann, sordera acompañada de disfunción vestibular (desequilibrio, nistagmo)
- Falta de respuesta a ruidos y llamadas
- Signo de Lord (movimiento de cabeza hacia la fuente sonora)
- Sin otoscopia ni alteración de conducto/tímpano

La forma PTPRQ se identificó por secuenciación del genoma completo en un cachorro Dobermann con sordera y disfunción vestibular (Guevar et al., 2018); la prevalencia del alelo fue del 1,5 % en 202 Dobermann no afectados y la herencia sugerida, autosómica recesiva. La forma CDH23 se describió en Beauceron con sordera bilateral no ligada al color de capa (Abitbol et al., 2023), con frecuencia de portadores del 3,3 % en 90 Beauceron control y herencia autosómica recesiva. No debe atribuirse la variante de un gen a la raza de otro.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por BERA/PEAAT (potenciales evocados auditivos) y otoscopia previa para descartar otitis externa/media. Diferenciar de la sordera asociada a pigmentación (razas manchadas/merle) y de la sordera adquirida (otitis crónica, tóxicos, senil). El test molecular confirma el estatus genético, pero el fenotipo clínico debe verificarse por audiometría, ya que puede haber formas de origen distinto en la misma raza. La variante PTPRQ es específica del Dobermann y la CDH23 del Beauceron.

1. Guevar J et al. (2018) Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med. PMID: 29460419
2. Abitbol M et al. (2023) A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet. PMID: 36308003
3. OMIA:002196-9615 Deafness, unilateral and vestibular dysfunction, PTPRQ-related. https://omia.org/OMIA002196/9615/
4. OMIA:002584-9615 Deafness, CDH23-related. https://omia.org/OMIA002584/9615/