La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria del Maine coon caracterizada por la pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal. Sin inervación, los músculos se atrofian de forma gradual y simétrica, sobre todo en extremidades y tronco. Los gatitos afectados inician debilidad hacia los 3-4 meses y desarrollan un cuadro neuromuscular progresivo pero incapacitante. No hay tratamiento; la prueba de ADN evita la producción de camadas afectadas.

Restringida al Maine coon. La frecuencia de portadores descrita en encuestas de la raza es moderada y variable según país y línea (datos limitados). La prueba sistemática en reproductores mantiene los casos en niveles bajos en las poblaciones que la aplican.

- Inicio entre las 12 y 16 semanas de vida, rara vez antes
- Debilidad y atrofia muscular simétrica, más marcada en extremidades posteriores y tronco
- Marcha anómala con paso corto y tendencia a reposar en decúbito esternal
- Dificultad para saltar y mantener posturas elevadas
- Musculatura fina y temblores musculares
- Deterioro lento que suele estabilizarse sin recuperar lo perdido
- Conservación del estado general, apetito y comportamiento

La SMA del Maine coon se describió a finales de los años 90 y comienzos de los 2000 en gatos de la raza en Norteamérica, caracterizándose como una neurodegeneración de motoneuronas con atrofia neurogénica muscular. Los estudios genéticos identificaron una deleción genómica que afecta al gen LIX1, responsable de la enfermedad en la raza. Desde la disponibilidad de la prueba de portadores, los criadores de Maine coon la incorporaron a los paneles de cría habituales (junto al cribado de HCM y PKD), reduciendo de forma notable los casos.

- Testa los reproductores Maine coon antes de la primera cubrición, junto al panel de cría habitual de la raza
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de gatitos afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo
- Ante gatitos con debilidad muscular progresiva desde los 3-4 meses, solicita valoración neurológica y test genético
- Registra los resultados junto al pedigrí y compártelos con el club de raza

El diagnóstico diferencial incluye miopatías hereditarias felinas, distrofia muscular por déficit de distrofina (descrita en gatos domésticos de pelo corto y cruces), polineuropatías (diabética, carenciales) y miositis. La electromiografía muestra denervación y la biopsia muscular atrofia neurogénica agrupada; la creatinquinasa es normal o levemente elevada. Los afectados pueden vivir como animales de compañía con entorno adaptado (rampas, alturas bajas), aunque nunca deben usarse en cría.

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina