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Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) Border Collie y New Zealand Heading Dog
Metabólico · Perro
El Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) Border Collie es un trastorno de malabsorción selectiva de cobalamina (vitamina B12) causado por una deficiencia en la proteína cubamolina, que es necesaria para la absorción intestinal de vitamina B12.
La deficiencia de cobalamina produce anemia megaloblástica, deterioro neurológico progresivo, pérdida de peso y debilidad. Sin tratamiento de por vida con suplementación de vitamina B12, la enfermedad es letal en los primeros meses de vida.
La deficiencia de cobalamina produce anemia megaloblástica, deterioro neurológico progresivo, pérdida de peso y debilidad. Sin tratamiento de por vida con suplementación de vitamina B12, la enfermedad es letal en los primeros meses de vida.
Incidencia
Border Collie: aproximadamente 6 % de portadores en una serie europea (Owczarek-Lipska et al.) y frecuencia alélica 0,015 en 500 Border Collie de Japón. New Zealand Heading Dog: datos limitados (casos anecdóticos, sin frecuencia publicada verificada).
Signos clínicos
- Letargo progresivo
- Pérdida de peso a pesar de buen apetito
- Diarrea crónica
- Anemia megaloblástica (células gigantes en sangre)
- Debilidad muscular
- Deterioro neurológico (temblores, ataxia, convulsiones en casos avanzados)
- Pelaje opaco y sin brillo
- Crecimiento retardado en cachorros
- Pérdida de peso a pesar de buen apetito
- Diarrea crónica
- Anemia megaloblástica (células gigantes en sangre)
- Debilidad muscular
- Deterioro neurológico (temblores, ataxia, convulsiones en casos avanzados)
- Pelaje opaco y sin brillo
- Crecimiento retardado en cachorros
Historia
El IGS fue descrito por primera vez en humanos en 1959 por Imerslund y Gräsbeck independientemente. En perros, se identificó en Border Collies en Australia en 2006.
La mutación causante fue mapeada al cromosoma 27 en el gen AMN (amnionless), que codifica una proteína transmembrana necesaria para la internalización del complejo cubamolina-vitamina B12 en las células del íleon.
La mutación causante fue mapeada al cromosoma 27 en el gen AMN (amnionless), que codifica una proteína transmembrana necesaria para la internalización del complejo cubamolina-vitamina B12 en las células del íleon.
Manejo del criador
- El síndrome es autosómico recesivo: solo los homocigotos están afectados; los heterocigotos son portadores.
- No cruzar dos portadores entre sí (riesgo del 25 % de afectados).
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Un afectado tratado con cobalamina puede sobrevivir a la edad reproductiva: no reproducirlo igualmente (transmite el alelo).
- Ante anemia y proteinuria en cachorros de Border Collie, incluir el IGS en el diagnóstico diferencial.
- No cruzar dos portadores entre sí (riesgo del 25 % de afectados).
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Un afectado tratado con cobalamina puede sobrevivir a la edad reproductiva: no reproducirlo igualmente (transmite el alelo).
- Ante anemia y proteinuria en cachorros de Border Collie, incluir el IGS en el diagnóstico diferencial.
Notas del especialista
El diagnóstico se sospecha por anemia megaloblástica + deficiencia de cobalamina sérica. El test genético confirma.
El tratamiento es de por vida: inyecciones subcutáneas o intramusculares de vitamina B12 (cyanocobalamina o hidroxocobalamina) cada 1-2 semanas, luego mensualmente. Con tratamiento, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal.
Sin tratamiento, la enfermedad es letal en los primeros 6-12 meses de vida.
El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad inflamatoria intestinal, envejecimiento temprano, y otras causas de anemia.
El tratamiento es de por vida: inyecciones subcutáneas o intramusculares de vitamina B12 (cyanocobalamina o hidroxocobalamina) cada 1-2 semanas, luego mensualmente. Con tratamiento, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal.
Sin tratamiento, la enfermedad es letal en los primeros 6-12 meses de vida.
El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad inflamatoria intestinal, envejecimiento temprano, y otras causas de anemia.
Referencias
1. Fyfe JC et al. 2013, mutación con cambio de marco en el exón 53 de CUBN que abole la función de cubam y causa el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (PMID 23746554)
2. Malabsorción intestinal selectiva de cobalamina con proteinuria (Imerslund-Gräsbeck) en perros jóvenes (PMID 24433284)
3. OMIA:001786 Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN)
2. Malabsorción intestinal selectiva de cobalamina con proteinuria (Imerslund-Gräsbeck) en perros jóvenes (PMID 24433284)
3. OMIA:001786 Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN)
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