Predisposición hereditaria a infecciones diseminadas por el complejo Mycobacterium avium (MAC) descrita en el Schnauzer miniatura. Los animales afectos presentan una inmunodeficiencia primaria por disfunción de CARD9, con infecciones micobacterianas sistémicas progresivas de aparición en el adulto y afectación de órganos reticuloendoteliales. Es el primer modelo animal espontáneo de deficiencia de CARD9 humana.

Afecta al Schnauzer miniatura; el alelo mutante CARD9 se ha detectado en la raza a nivel mundial. La frecuencia exacta de portadores en la población no está establecida.

- Fiebre persistente o recurrente
- Adenopatías generalizadas
- Hepatoesplenomegalia
- Pérdida de peso y letargo
- Infecciones diseminadas por MAC, progresivas y resistentes al tratamiento convencional
- Infecciones fúngicas asociadas en algunos casos (vía Dectin-1/β-glucano)

Se detectaron Schnauzer miniatura adultos con infecciones sistémicas progresivas por MAC relacionados con un fundador común, con un patrón compatible con herencia autosómica recesiva. Un GWAS y mapeo por homocigosidad con 8 perros infectados, 9 familiares no infectados y 160 controles de la raza identificaron una región asociada en el cromosoma 9; la secuenciación de genoma completo de 2 perros infectados identificó una deleción de un codón en CARD9 (c.493_495del; p.Lys165del). El alelo mutante se detectó en Schnauzer miniatura de todo el mundo y todos los perros infectados analizados eran homocigotos (Mizukami et al., 2024).

- Genotipar reproductores (test de CARD9 disponible en laboratorios del estudio)
- No cruzar portador × portador (25 % de homocigotos)
- Un homocigoto afecto no debe reproducirse; portador × libre no genera afectos y produce 50 % de portadores
- Comunicar el estatus genético al comprador
- Sospechar MAC ante infecciones sistémicas resistentes en la raza y confirmar microbiológicamente (cultivo/PCR)

El diagnóstico diferencial incluye otras inmunodeficiencias congénitas y causas de infecciones diseminadas (leishmaniosis, ehrlichiosis, micosis ambientales). La confirmación microbiológica (cultivo o PCR de MAC) es esencial. Los afectos requieren tratamiento antimicrobiano prolongado (p. ej. claritromicina y fluoroquinolonas) y control ambiental. La disfunción de CARD9 afecta a la inmunidad frente a micobacterias y hongos, por lo que debe vigilarse también la susceptibilidad fúngica.

1. Mizukami K, Dorsey-Oresto A, Raj K, et al. Increased susceptibility to Mycobacterium avium complex infection in miniature Schnauzer dogs caused by a codon deletion in CARD9. Sci Rep. 2024;14(1):10346. PMID: 38710903
2. Borrás P, Marfil MJ, Tellado M, et al. Mycobacterium Avium in Miniature Schnauzer From Argentina: A Series of Cases. Top Companion Anim Med. 2022;51:100698. PMID: 35985408
3. Ghielmetti G, Giger U. Mycobacterium avium: an Emerging Pathogen for Dog Breeds with Hereditary Immunodeficiencies. Curr Clin Microbiol Rep. 2020;7(3):67-80. PMID: 33842195