Forma leve de enanismo desproporcionado del labrador retriever con extremidades cortas (sobre todo las anteriores) y cuerpo de longitud y anchura normales, sin afectación ocular ni auditiva. La estatura a la cruz se reduce en torno a 6 cm respecto al estándar y la enfermedad no se asocia a problemas articulares secundarios significativos. Es de herencia recesiva con penetrancia incompleta, por lo que no todos los homocigotos manifiestan fenotipo evidente. Predomina en líneas de trabajo.

Propia del labrador retriever, con predominio en líneas de trabajo. Frecuencia de portador del 12 % en la población europea en el momento del descubrimiento de la mutación. Estatura a la cruz reducida en ~6 cm en homocigotos fenotípicamente expresivos.

- Extremidades cortas con cuerpo de longitud y anchura normales
- Antebrazos algo más afectados que los traseros
- Huesos largos cortos y a veces ligeramente curvados
- Epífisis anchas y redondeadas
- Reducción de la estatura a la cruz en ~6 cm respecto al estándar
- Sin afectación ocular, auditiva ni articular secundaria relevante
- Solapamiento de estatura entre perros afectos leves y perros pequeños no afectos

Frischknecht y colaboradores (2013) describieron un enanismo leve desproporcionado en labrador retriever y lo designaron skeletal dysplasia 2 (SD2) para distinguirlo de otras displasias esqueléticas de la raza. Mediante GWAS y mapeo de homocigosidad localizaron un intervalo crítico en el cromosoma 12, y el secuenciamiento del genoma completo reveló dos variantes missense perfectamente asociadas con el rasgo: LTA c.140C>T y COL11A2 c.143G>C (p.Arg48Pro). Por la función conocida de COL11A2 en el desarrollo óseo, los autores propusieron esta última como variante causal candidata. El defecto se concentra en líneas de trabajo, con una frecuencia de portador del 12 % en la población europea en el momento del descubrimiento.

- Testar reproductores antes de la cubrición, especialmente en líneas de trabajo donde el alelo es más prevalente
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos (con expresividad variable)
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Recordar la penetrancia incompleta: un homocigoto puede tener estatura próxima a perros pequeños no afectos, lo que hace esencial el test molecular
- Distinguir de OSD (COL9A3) y de otras displasias esqueléticas del labrador: el test SD2 es específico

El diagnóstico diferencial incluye otras displasias esqueléticas del labrador (OSD por COL9A3 con afectación ocular, otras condrodisplasias) y la variación normal de estatura. La confirmación molecular es clave porque el fenotipo es sutil y se solapa con la variación normal. La estatura es un rasgo complejo: el test SD2 no es predictor absoluto de estatura adulta. COL11A2 en humanos causa síndromes de Stickler tipo 3, OSMED y Weissenbacher-Zweymüller, más graves que SD2 canino.

1. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. PMID: 23527306
2. OMIA:001772-9615. Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001772/9615/