La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad letal del potro Árabe caracterizada por el fracaso del desarrollo de linfocitos B y T. Los potros afectados nacen aparentemente sanos gracias a la inmunidad pasiva del calostro, pero desde las primeras semanas sufren infecciones graves recurrentes (diarrea, neumonía) que no responden al tratamiento y mueren en los primeros meses. La prueba de ADN identifica portadores, clínicamente normales, y evita los cruces de riesgo.

Restringida al caballo Árabe y sus cruces. Tarr et al. (2014) describieron en Árabes de Sudáfrica una prevalencia de portadores que descendió del 6,4 % (temporada 2004/5) al 3,4 % (2009/10) tras la introducción del test genético. El cribado sistemático mantiene hoy la frecuencia en niveles bajos.

- Infecciones recurrentes y graves desde las 2-8 semanas de vida
- Diarrea persistente y neumonía progresiva (adenovirus y Pneumocystis frecuentes)
- Fiebre, decaimiento y falta de crecimiento a pesar de los tratamientos
- Linfopenia marcada y ausencia de inmunoglobulina M (IgM) propia
- Muerte inevitable en los primeros meses pese al soporte intensivo

La SCID del potro Árabe se describió a comienzos de los años 70 en Estados Unidos como una inmunodeficiencia primaria con hipoplasia linfoide. En los 90 se demostró que el defecto radica en la reparación del ADN y la recombinación V(D)J, imprescindibles para fabricar los receptores de los linfocitos, y se identificó el gen responsable: la subunidad catalítica de la DNA-PK (gen PRKDC). La mutación, una deleción con desplazamiento del marco de lectura, se distribuyó por líneas de cría de todo el mundo desde la población estadounidense. La prueba de portadores, disponible desde finales de los 90, ha reducido de forma muy notable los casos en la raza.

- Testa los reproductores Árabes, prioritariamente en líneas con antecedentes de potros con infecciones recurrentes
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de potros SCID
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, conservando para cría solo descendencia libre si buscas eliminar el alelo
- La muerte por infecciones de un potro pequeño no prueba SCID: confírmalo con el test antes de etiquetar a los padres
- Registra los resultados en la asociación de criadores para mantener actualizado el mapa de portadores

El diagnóstico diferencial del potro con infecciones recurrentes incluye el fallo de transferencia de inmunidad pasiva (calostro insuficiente), que se descarta midiendo IgG sérica en las primeras 24 horas, y otras inmunodeficiencias primarias. La SCID se confirma con hemograma (linfopenia marcada), ausencia de IgM, hipoplasia linfoide en necropsia y, sobre todo, el test genético del potro y sus padres. No existe tratamiento práctico; el trasplante de médula ósea ha sido solo experimental. El hallazgo de un caso obliga a estudiar la línea completa.

1. McGuire TC, Poppie MJ (1973). Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun 8:272-277. PMID: 4199158
2. Wiler R et al. (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A 92:11485-11489. PMID: 8524788
3. Shin EK et al. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID: 9103416
4. Tarr CJ et al. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar ataxia in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. PMID: 24033554
5. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related in Equus caballus (domestic horse).