Síndrome hereditario del Pastor alemán que combina fibrosis nodular dérmica bilateral con quistes renales y, con frecuencia, cistoadenocarcinoma renal bilateral. Está causado por una mutación missense del gen FLCN (foliculina; antes denominado BHD), homólogo del gen de la enfermedad de Birt-Hogg-Dubé humana. Los animales afectos desarrollan lesiones cutáneas y renales que pueden comprometer la función renal; se ha descrito efecto letal en homocigosis.

Propia del Pastor alemán. La frecuencia poblacional es baja, pero la enfermedad es emblemática por su similitud con la Birt-Hogg-Dubé humana. No se publican cifras fiables de portadores; datos limitados.

- Nódulos cutáneos firmes, bilaterales y simétricos en cara y extremidades
- Quistes renales bilaterales
- Masas renales (cistoadenocarcinoma) que pueden ser bilaterales
- Hematuria y dolor abdominal en fases avanzadas
- Deterioro de la función renal con poliuria y polidipsia
- Posible disnea si hay metástasis pulmonar

El síndrome fue descrito en el Pastor alemán como una asociación familiar de fibrosis dérmica y neoplasia renal. La caracterización molecular identificó el gen responsable como el homólogo canino de BHD, lo que situó a la enfermedad como contrapartida natural de la Birt-Hogg-Dubé humana. El hallazgo permitió desarrollar una prueba genética de portador para la raza.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No usar animales afectos como reproductores; si se mantiene la línea, emparejar siempre con animales libres
- No cruzar dos animales portadores o afectos
- Vigilancia clínica de los portadores: ecografía renal y cutánea periódica
- Comunicar el estatus a los compradores

Diagnóstico diferencial con neoplasias renales esporádicas, otros síndromes cutáneos hereditarios y quistes renales adquiridos. La biopsia cutánea y la ecografía abdominal son útiles en el seguimiento. El abordaje terapéutico es quirúrgico y de soporte según extensión renal.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/