La Atrofia Progresiva de Retina tipo rcd4 (rcd4-PRA) es una forma de degeneración retiniana progresiva descrita en varias razas de perros. Implica la pérdida gradual de fotorreceptores (conos y bastones), con ceguera nocturna inicial y progresión hacia pérdida visual marcada. Se distingue de otras PRA por su inicio más tardío (habitualmente 3-5 años) y progresión relativamente lenta. La variante causal está en el gen C2orf71/PCARE (no en CNGB3, que corresponde a otra forma de PRA).

Descrita en Gordon setter, Irish setter y otras razas con PRA de inicio tardío asociada a C2orf71/PCARE; la frecuencia poblacional en razas concretas es variable y con datos limitados. La nomenclatura comercial 'rcd4' puede agrupar variantes del mismo gen en razas distintas.

- Ceguera nocturna (nictalopía) inicial, con dificultad para orientarse con poca luz
- Deterioro progresivo de la visión diurna a lo largo de meses o años
- Reflejo tapetal aumentado y pupilas más dilatadas en la exploración
- Atenuación vascular retiniana y cambios tapetales en el fondo de ojo
- Ceguera en fases avanzadas; sin dolor

El gen C2orf71 (PCARE) se asoció a PRA de inicio tardío en Gordon setter y Irish setter mediante secuenciación (Downs et al. 2013). La misma familia de variantes explica formas de PRA en otras razas, incluida la conocida como rcd4. La nomenclatura rcd4 se usa en el ámbito comercial, pero el gen causal es C2orf71/PCARE; las descripciones antiguas que lo atribuían a CNGB3 corresponden a otra forma de PRA y no a esta.

- Testar reproductores antes de la cubrición con la prueba específica del laboratorio
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Portador x libre: admisible (50 % portadores sanos), planificando sustitución progresiva por descendencia libre
- Complementar con examen oftalmológico periódico, que ayuda a detectar la enfermedad antes que los signos en casa
- Confirmar con el laboratorio qué variante exacta cubre la prueba antes de aconsejar sobre un cruce

Diagnóstico diferencial con otras PRA (prcd-PRA, rcd1, rcd3, Cord1) y con cataratas o enfermedades oculares adquiridas; la edad de inicio y la progresión orientan, pero el test genético de la variante concreta es la confirmación. No existe tratamiento específico: manejo de soporte y adaptación ambiental. Progresión lenta pero generalmente inexorable.

1. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (PMID 22686255)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)