Forma de atrofia progresiva de retina (rcd2) del Collie causada por una mutación de inserción en el gen RD3. Produce degeneración inicial de conos y bastones con pérdida progresiva de visión desde etapas tempranas. Es incurable y no dolorosa, y evoluciona hacia ceguera.

rcd2 documentada en el Collie. No hay cifras publicadas fiables de frecuencia de portadores en la raza.

- Ceguera nocturna temprana y progresiva
- Degeneración de fotorreceptores (conos y bastones)
- Atrofia retiniana en el fondo de ojo
- Disminución progresiva de visión diurna hasta ceguera
- Sin dolor ocular

La rod-cone dysplasia tipo 2 (rcd2) se describió como entidad clínica en el Collie. Kukekova et al. (2009) identificaron la mutación de inserción en el homólogo canino del gen RD3 (antes C1ORF36), estableciendo rcd2 como ortholog de la rd3 humana y murina.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Portador × libre no produce afectos; testar la descendencia destinada a cría
- Los afectos no deben reproducirse
- Preservar la diversidad genética de la raza

Diagnóstico diferencial con otras PRA y retinopatías adquiridas. Inicio temprano. No existe tratamiento curativo; manejo de la adaptación a la pérdida visual.

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129