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rcd1a-PRA (Sloughi)

Ocular · Perro

Atrofia retiniana progresiva por distrofia bastón-cono tipo 1a (rcd1a) en el Sloughi. Degeneración progresiva de fotorreceptores retinales causada por una mutación en el gen PDE6B, distinta de la mutación rcd1 del Setter irlandés. Conduce a ceguera progresiva.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónPDE6B g.91747685_91747686insGGACTTCA c.2448_2449insTGAAGTCC p.(K817*) (OMIA001669 rcd1a)
PenetranciaLos homocigotos desarrollan la enfermedad. Los heterocigotos son portadores asintomáticos.
Tipo de muestra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigououh
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €
RazasSloughi

Incidencia

Afecta al Sloughi. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población.

Signos clínicos

- Nictalopía
- Degeneración retiniana progresiva
- Hiperreflectancia tapetal
- Atenuación vascular
- Ceguera progresiva

Historia

La rcd1a se identificó en el Sloughi como una forma de PRA causada por una mutación diferente en el mismo gen PDE6B que la rcd1 del Setter irlandés. Esto puso de manifiesto que mutaciones independientes en PDE6B pueden originar PRAs en razas no emparentadas. El test genético permite distinguir portadores de animales libres.

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario

Notas del especialista

Aunque rcd1 y rcd1a afectan al mismo gen (PDE6B), las mutaciones son diferentes y los tests son específicos para cada raza. La confirmación requiere test genético de la variante rcd1a del Sloughi. Diferenciar de otras PRAs descritas en lebreles.

Referencias

1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/

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Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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