Atrofia progresiva de retina Tipo B1 del Schnauzer miniatura (displasia de fotorreceptores, pd): degeneración progresiva de fotorreceptores que conduce a ceguera, con fondo de ojo normal hasta los 10 meses y enfermedad avanzada hacia los 3 años. La prueba comercial detecta un SNV intrónico en HIVEP3 fuertemente asociado al fenotipo: es un marcador ligado útil y robusto, aunque probablemente no sea la variante causal. La variante causal más probable es un reordenamiento estructural complejo de PPT1 (PPT1dci), muy difícil de genotipar en rutina.

Raza afectada: Schnauzer miniatura (única raza documentada, OMIA:001311). Frecuencias poblacionales de portadores: datos limitados.

- Nictalopía como signo inicial
- Cambios tapetales hiperreflectantes
- Atenuación vascular retiniana
- Ceguera progresiva

La displasia de fotorreceptores (pd) del Schnauzer miniatura se describió en 1991 con herencia autosómica recesiva demostrada por pedigrí y cruces (Parshall et al.). La variante de fosducina (PDC) propuesta en 1998 se descartó después como no asociada. Murgiano et al. (2019) identificaron como causa probable un reordenamiento estructural complejo de PPT1 (PPT1dci), confirmado en homocigosis en una cohorte de 22 casos. Kaukonen et al. (2020) propusieron un SNV intrónico de HIVEP3 y reconocieron dos subtipos clínicos (tipos 1 y 2). Los investigadores de ambos estudios publicaron un consenso (Aguirre et al. 2020): la variante PPT1 es la causal más probable, pero el SNV de HIVEP3, fuertemente asociado, sirve como marcador porque se genotipa de forma robusta.

- Testar a los reproductores con la prueba del marcador HIVEP3 antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores/homocigotos entre sí: riesgo de descendencia afectada (recesiva).
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Interpretar el resultado como marcador ligado (no como causalidad directa) y confirmar con el laboratorio la variante cubierta por el ensayo.
- Examen oftalmológico periódico de reproductores, porque existen otras PRA en la raza.

El Schnauzer miniatura puede presentar varias formas de PRA con cuadros oftalmoscópicos similares. La confirmación requiere test genético específico de la mutación HIVEP3. Diferenciar de otras PRAs (prcd-PRA, otras formas Tipo A) por edad de inicio y test molecular.

1. Kaukonen M et al. 2020, variante silenciadora putativa en un modelo canino de retinosis pigmentaria; PRA tipos 1 y 2 del Schnauzer miniatura (PMID 32150541)
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura