La atrofia progresiva de retina rdAc es una enfermedad ocular hereditaria del gato que provoca la degeneración gradual e irreversible de los fotorreceptores, primero los bastones y después los conos. Afecta al sistema visual y evoluciona hacia la ceguera completa. Al ser una pérdida lenta, muchos gatos se adaptan durante años, pero fallan en condiciones de poca luz y pierden autonomía con el tiempo. Es la forma de PRA felina con presencia en más razas y una de las más frecuentes en los paneles genéticos.

Raza de origen: Abisinio, con el Somalí estrechamente relacionado. La variante se ha detectado en otras razas incluidas en los paneles (por ejemplo Bengala, Siamés, Oriental, Tonkanés, Singapura, Peterbald), en general con frecuencias de portador bajas pero detectables. Las cifras varían mucho entre razas, países y años y en las razas fuera del grupo abisinio los datos publicados son limitados; no debe asumirse una frecuencia concreta sin estudio poblacional.

- Ceguera nocturna inicial (torpeza con luz tenue)
- Pupilas dilatadas (midriasis) con aumento del brillo tapetal
- Hiperreflectividad progresiva del tapetum
- Estrechamiento de los vasos retinianos
- Pérdida de visión diurna en fases avanzadas
- Ceguera completa final sin dolor ocular

La rdAc-PRA se caracterizó clínicamente en el gato Abisinio en los años ochenta, con estudios oftalmológicos y electrofisiológicos que la definieron como una degeneración retiniana progresiva de aparición relativamente tardía. La genética molecular identificó la causa en el gen CEP290: Menotti-Raymond et al. (2007) describieron en el intrón 50 la variante IVS50+9T>G (c.7584+9T>G), que genera un sitio donador de splicing y provoca una inserción de 4 pb con cambio de marco y truncamiento de la proteína. La atribución previa a CRYBA1 era errónea y quedó descartada. El test de ADN permitió detectar la variante en muchas razas fuera del entorno abisinio, probablemente por ascendencia común y difusión de reproductores portadores.

- Realizar el test de ADN antes de la primera cubrición: distingue libres (N/N), portadores (N/rdAc) y afectados (rdAc/rdAc).
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre sin riesgo de gatos afectados; nunca con otro portador.
- Mantener como máximo un portador de valor por generación, siempre con pareja libre, y testar la descendencia destinada a cría.
- Registrar los resultados en el pedigrí para evitar la difusión silenciosa del alelo.

Diagnóstico diferencial con la retinopatía por deficiencia de taurina (lesiones bilaterales en la zona central de la retina, reversible en fases iniciales), otras PRA felinas (rdy, pd), coriorretinopatías inflamatorias y retinopatía hipertensiva. La oftalmoscopia y el ERG ayudan a confirmar y estadificar. Al no haber tratamiento, el manejo es de apoyo: entorno estable, vida en interior y seguimiento oftalmológico anual.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity. PMID: 17507457
2. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. Journal of Feline Medicine and Surgery. PMID: 25701860
3. OMIA:001244-9685. Retinal degeneration II (Felis catus). Online Mendelian Inheritance in Animals.