Atrofia retinal progresiva (PRA) de inicio precoz descrita en el Perro de agua portugués, con degeneración progresiva de los fotorreceptores que conduce a ceguera. Es una forma molecularmente distinta de la prcd-PRA tardía (gen PRCD) que también afecta a esta raza. El Schapendoes presenta otra variante del mismo gen CCDC66 causante de una PRA generalizada. No hay evidencia publicada de esta variante en el Perro de agua español.

Forma validada en Perro de agua portugués, con inicio a los 2-3 años. El Schapendoes presenta otra variante de CCDC66 (PRA generalizada). No hay evidencia publicada de esta variante en el Perro de agua español.

- Ceguera nocturna de inicio precoz
- Evolución hacia ceguera diurna y completa
- Hiperreflectividad tapetal y atenuación de los vasos retinianos
- Cambios pigmentarios del fondo de ojo
- Cataratas en fases avanzadas
- Inicio en animales jóvenes (2-3 años en la forma eo-PRA)

La PRA está reconocida en el Perro de agua portugués, donde la forma prcd-PRA (variante c.5G>A del gen PRCD, de presentación tardía a los 3-6 años o más) es la clásica. En 2020, un estudio de asociación del genoma completo, ligamiento y mapeo de homocigosis en cuatro hermanos de camada afectados identificó una nueva forma de inicio precoz (EOPRA) en la misma raza: una inserción de 1 pb en CCDC66 (c.2262_c.2263insA) que produce truncamiento proteico y cosegrega perfectamente con la enfermedad. Previamente se había descrito una variante distinta de CCDC66 en el Schapendoes.

- Testar a los reproductores con la prueba genética disponible para la raza (CCDC66 y PRCD)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Examen oftalmológico anual de reproductores y registro del pedigrí
- Distinguir en el consejo genético la eo-PRA (CCDC66) de la prcd-PRA (PRCD), por su distinta base molecular y edad de inicio

Diagnóstico diferencial con otras PRA (prcd-PRA, distrofia de conos-bastones) y con cataratas. La electroretinografía caracteriza el patrón cono-bastón. Es importante distinguir la forma precoz (eo-PRA, CCDC66, inicio 2-3 años) de la prcd-PRA tardía (PRCD, inicio 3-6 años o más) del Perro de agua portugués, ya que su base molecular y manejo reproductivo difieren. No existe tratamiento; el manejo es paliativo y de adaptación del animal.

1. Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020;10(1):21162. PMID: 33273526
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273