Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse tarde, cuando el criador o propietario nota tropiezos, inseguridad en entornos nuevos o pupilas muy dilatadas con reflejo brillante aumentado.

Histórica elevada en Caniche, Cocker spaniel americano e inglés, Labrador, Golden Retriever, Australian cattle dog, Papillon, Chihuahua de pelo largo, entre otras (>20 razas comparten exactamente la misma mutación PRCD). Con test y programas de cría la frecuencia de alelo afecto ha caído mucho en razas organizadas; sigue siendo relevante en líneas de cría no testadas. Importante: en algunas razas coexisten otras formas de PRA (p.ej. crd4/MAP9, GM2, PRA tipo Golden) que este test NO cubre.

- Ceguera nocturna inicial (fase de bastones): el animal duda al cambiar de iluminación y choca en casa al apagar la luz.
- Pérdida progresiva de visión diurna meses-años después.
- Fondo de ojo: hiperreflectividad del tapetum, atenuación vascular retiniana, palidez del disco óptico (hallazgos del especialista).
- Sin dolor ni inflamación; comportamiento adaptable en casa.

Es una de las enfermedades genéticas caninas más estudiadas. En 1998, el grupo de Gregory Acland y Gustavo Aguirre (Baker Institute) mapeó por primera vez el locus prcd mediante análisis de ligamiento en la población fundadora de perros prcd (Acland GM et al., PNAS 1998). El trabajo de ligamiento por desequilibrio en razas puras de Goldstein et al. (2006) acotó la región crítica hasta que Zangerl et al. (2006) identificaron la misma mutación causal en el gen PRCD (una sustitución G>A que produce un cambio Cys2Tyr, c.5G>A/p.C2Y) idéntica en más de 20 razas: fue el primer caso descrito en que una única mutación explicaba la misma retinopatía en un abanico tan amplio de razas, lo que convirtió al test ADN de prcd en estándar mundial de cría.

- Nunca cruzar dos portadores: 25% de la descendencia sería afecto.
- Portador x libre = 50% portadores sanos: cruces permitidos para conservar genes valiosos, planificando reemplazo con hijos libres.
- Afecto x libre = toda la descendencia portadora sana (evitar salvo proyecto muy justificado).
- Testar la descendencia reproductora aunque ambos padres parezcan libres si hay antecedentes.
- Combinar test ADN con examen oftalmológico anual (gonioscopia/ERG cuando aplique), porque existen otras PRA y patologías oculares simultáneas.

Diagnóstico diferencial: otras PRA genéticamente distintas (rcd1, rcd3, Cord1/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, PRA asociadas a otras variantes), displasia retiniana congénita y PRA adquirida tóxica o metabólica. La electrorretinografía (ERG) muestra pérdida temprana de respuesta de bastones antes de que aparezcan cambios en el fondo de ojo. El manejo incluye adaptación del entorno y asesoramiento sobre calidad de vida, que en general es buena tras la adaptación.

1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel causa prcd en perros (PMID 16938425)
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. 2006, mapeo por desequilibrio de ligamiento del intervalo prcd (PMID 16859891)