Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) descrita en el Shih tzu y asociada a una mutación nonsense en el gen JPH2, que codifica la juntofilina 2. Produce degeneración progresiva de fotorreceptores con pérdida visual hasta la ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva y es una de las variantes genéticas de PRA específicas de la raza.

Shih tzu. No se dispone de cifras fiables de frecuencia de portadores en la población general.

- Nictalopía inicial (ceguera nocturna)
- Reducción progresiva de la visión diurna
- Alteraciones tapetales en el fondo de ojo
- Cataratas secundarias en fases avanzadas

La PRA del Shih tzu se asoció a JPH2 mediante secuenciación de genoma completo en perros afectos. Urkasemsin et al. (2021) identificaron la variante nonsense homocigota c.452A>C (p.L151X) presente en todos los perros afectos y ausente en los no afectos, y la propusieron como causa de PRA en la raza. Es una de las variantes genéticas de PRA específicas de raza, dentro del heterogéneo grupo de las PRA caninas.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Priorizar líneas libres de la variante JPH2 mutante
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse

Diagnóstico diferencial con otras PRA de inicio tardío (prcd, IMPG2, PCARE) y con cataratas primarias del Shih tzu. La evaluación oftalmológica seriada complementa al genotipado.

1. Urkasemsin G et al. (2021) Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52(5):714-719. PMID: 34231238
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/