Forma de atrofia progresiva de retina del Labrador retriever causada por una deleción in-frame en el gen GTPBP2. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión, sin dolor, y se distingue de la PRA por PRCD de la misma raza por su base molecular. Evoluciona hacia la ceguera.

Propia del Labrador retriever. La forma por PRCD sigue siendo la PRA más frecuente de la raza; los datos de la variante GTPBP2 son limitados (una camada afectada; 16/91 portadores en perros no afectos del criadero y 0/569 en población general).

- Pérdida de visión nocturna inicial
- Cambios tapetales en el fondo de ojo
- Dilatación pupilar
- Disminución progresiva de la visión diurna
- Ceguera en estadios avanzados
- Sin dolor ocular

La PRA del Labrador retriever se asoció clásicamente a la mutación PRCD. En 2025 se identificó una forma adicional por una deleción in-frame de 3 pb en GTPBP2 (c.1606_1608del; notación actualizada c.1607_1609del), ampliando el espectro molecular de la PRA de la raza.

- Testar los reproductores para GTPBP2 y PRCD antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores de la misma mutación
- Un portador puede cruzarse con un libre de la misma mutación
- Registrar el estado para ambas PRA al planificar los cruces

En el Labrador conviene distinguir la PRA-PRCD de la PRA-GTPBP2 y de otras retinopatías. El fondo de ojo y la electrorretinografía orientan el diagnóstico. Inicio adulto-joven. No hay tratamiento curativo.

1. Murgiano L, et al. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. 2025;15(1):6079. PMID: 39971978
2. OMIA:002926-9615. Retinal atrophy, progressive, GTPBP2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002926/9615/