Atrofia retiniana progresiva (PRA) generalizada de herencia recesiva en el Schapendoes. Afecta a los fotorreceptores retinales: los bastones se degeneran primero, seguidos de los conos, lo que produce ceguera nocturna inicial que evoluciona hacia ceguera completa. Existe test genético específico para la raza que permite identificar portadores asintomáticos.

Afecta al Schapendoes. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población actual de la raza; el test genético es la principal herramienta para estimarla.

- Nictalopía (ceguera nocturna) como signo inicial
- Dilatación pupilar
- Hiperreflectancia tapetal
- Atenuación de vasos retinarios
- Ceguera progresiva hasta pérdida visual completa

La PRA generalizada del Schapendoes se mapeó por análisis de ligamiento a una región del cromosoma canino 20 (Lippmann et al., 2007; PMID 17327822). La secuenciación del gen CCDC66, recién identificado en esa región, reveló una inserción de 1 pb en el exón 6 que genera un codón de parada prematuro; la variante está en homocigosis en todos los perros afectos y en heterocigosis en todos los portadores obligados, lo que confirma la herencia autosómica recesiva (Dekomien et al., 2010; PMID 19777273). El modelo murino con el gen Ccdc66 anulado reprodujo la degeneración retiniana y demostró la función del gen en el desarrollo de los fotorreceptores (Gerding et al., 2011; PMID 21680557).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario al test genético

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de PRA; el cuadro oftalmoscópico es similar entre ellas. La confirmación definitiva requiere test genético de CCDC66. La edad de inicio y la velocidad de progresión pueden variar entre individuos.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/