Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degeneración retiniana hereditaria que afecta inicialmente a los conos y luego a los bastones y conduce a ceguera progresiva. Afecta al sistema ocular (fotorreceptores) y obliga al animal a adaptarse a la pérdida visual gradual. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Curly coated retriever, Dachshund y English springer spaniel. La frecuencia de portadores varía entre razas (datos publicados para Dachshund con cifras moderadas); las cifras para Curly coated retriever y English springer spaniel son más limitadas y deben verificarse en la literatura específica.

- Pérdida visual diurna de inicio (conos)
- Atrofia retiniana progresiva bilateral
- Ceguera completa en estadios avanzados
- Cambios de fondo de ojo: hiperreflectividad tapetal y atenuación vascular

La PRA Cord1 se asocia a una variante del gen RPGRIP1 descrita inicialmente en el Dachshund de pelo largo miniatura y extendida después a otras razas, incluidas el Curly coated retriever y el English springer spaniel (Mellersh et al. 2006). La variante produce una distrofia de conos y bastones con pérdida visual progresiva. La penetrancia es incompleta: algunos homocigotos no desarrollan la enfermedad, lo que sugiere la existencia de modificadores genéticos.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar portador×portador (riesgo del 25 % de homocigotos para la variante); portador×libre produce 0 % homocigotos y 50 % portadores
- Dada la penetrancia incompleta, un homocigoto sin signos clínicos puede seguir reproduciéndose con cautela y solo con un ejemplar libre, valorando el examen ocular antes de la cubrición
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario para confirmar o descartar la enfermedad en homocigotos asintomáticos, dado el riesgo de penetrancia incompleta. Diferenciar Cord1 de otras PRA (prcd-PRA, rcd1/rcd2/rcd3) por edad de inicio y patrón de fondo de ojo. La distrofia de conos-bastones tiene patrón distinto de la PRA de bastones: pérdida de visión diurna y de color antes que la nocturna. Verifica la variante exacta que ofrece cada laboratorio.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación canina de RPGRIP1 establece la distrofia de conos y bastones del Dachshund de pelo largo miniatura como homóloga de la enfermedad humana (PMID 16806805)
2. Lhériteau E et al. 2009, el perro deficiente en RPGRIP1 como modelo canino para terapia génica (PMID 19223988)
3. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
4. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)