Anomalía del desarrollo sexual en la que machos cromosómicos (XY) con testículos normales retienen derivados del conducto mülleriano (útero, oviductos, cuerno uterino). Se produce por un defecto en la vía de la hormona antimülleriana (AMH) o su receptor (AMHR2). En el Schnauzer miniatura se ha descrito una forma hereditaria.

Schnauzer miniatura: frecuencia alélica de la mutación AMHR2 de 0,16 y frecuencia de portadores de 0,27 (Smit et al. 2018, n=216). Datos limitados en otras poblaciones.

- Machos fenotípicamente normales con testículos
- Presencia de útero/oviductos hallados en cirugía o necropsia
- Riesgo de torsión uterina o hernia inguinal
- Riesgo de patología uterina (infección, neoplasia)
- Posible criptorquidia asociada

El PMDS en el Schnauzer miniatura se identificó tras observar machos con testículos y estructuras müllerianas retenidas. La vía AMH/AMHR2 fue investigada como responsable, ya que la hormona antimülleriana es la que produce la regresión de los conductos müllerianos en el desarrollo sexual masculino. La asignación molecular exacta del gen/variante (AMH o AMHR2) en el Schnauzer miniatura debe verificarse en la fuente primaria.

- Genotipar AMHR2 en reproductores Schnauzer miniatura antes de la cubrición.
- No cruzar portador×portador (25 % de homocigotos); portador×libre no produce afectados y da 50 % portadores.
- Los machos afectados con testículo escrotal pueden ser fértiles: no reproducir afectos ni cruzar portadores entre sí.
- Gonadectomía e histerectomía en machos afectos (riesgo de tumor de células de Sertoli y piómetra).
- Las hembras homocigotas son sanas pero transmiten la mutación a toda la descendencia.

El diagnóstico puede ser incidental en cirugía (castración, herniorrafia) o por imagen (ecografía). El diagnóstico diferencial incluye otras anomalías del desarrollo sexual (hermafroditismo verdadero, trastornos del desarrollo sexual 46,XY). El cariotipo y la determinación de AMH/testosterona orientan. Confirmar con test genético de la variante si está disponible. Los machos afectos pueden tener fertilidad variable según el grado de criptorquidia o patología testicular asociada.

1. Wu X et al. 2009, mutación de un par de bases que codifica un codón de parada prematuro en el receptor MIS tipo II, responsable del síndrome del conducto mülleriano persistente canino (PMID 18723470)
2. Pujar S, Meyers-Wallen VN. 2009, test de diagnóstico molecular para el síndrome del conducto mülleriano persistente en Schnauzer miniatura (PMID 20051676)
3. Smit MM et al. 2018, prevalencia de la mutación AMHR2 en Schnauzer miniatura (PMID 29194807)
4. OMIA:002775 PMDS (AMHR2)