Enfermedad renal hereditaria caracterizada por la formación de múltiples quistes renales bilaterales desde edades tempranas. Los quistes crecen progresivamente, destruyen parénquima funcional y evolucionan hacia insuficiencia renal crónica en la edad adulta. Es una de las enfermedades genéticas felinas más prevalentes y mejor caracterizadas. La forma felina es homóloga a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 humana. La prueba de PCR detecta de forma específica la variante conocida del gen PKD1.

Históricamente hasta un 35-45 % de los persas en estudios ecográficos de los años noventa, antes del cribado genético. Las razas con ascendencia persa (exótico de pelo corto, british shorthair, sagrado de Birmania, ragdoll, Scottish fold, Selkirk rex) presentan prevalencias menores pero documentadas. Datos limitados en razas como Kartäuser, Chartreux o Azul ruso, donde se incluye por precaución por posible introgresión persa.

- Quistes renales bilaterales múltiples visibles por ecografía desde las 8-10 semanas de vida
- Aumento de tamaño renal progresivo
- Insuficiencia renal crónica en la edad adulta (media en torno a los 7 años, con rango amplio)
- Polidipsia y poliuria en fases avanzadas
- Pérdida de peso, anorexia, vómitos y mucosas pálidas
- Quistes hepáticos concurrentes en una proporción de casos

La enfermedad se describió en el persa en las últimas décadas del siglo XX y se demostró su herencia autosómica dominante mediante estudios genealógicos y ecográficos. Las series de los años noventa mostraron prevalencias ecográficas cercanas al 40% en algunas poblaciones persas, lo que la convirtió en la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza. A mediados de los años 2000 el grupo de Leslie Lyons identificó la variante causante en el gen PKD1, homólogo del gen humano responsable de la PKD1 humana. El desarrollo del test PCR permitió el cribado asistido en persas y razas derivadas. La prevalencia ha disminuido de forma notable en las poblaciones controladas, aunque persiste en líneas no cribadas.

- Cribar todos los reproductores antes de la primera cubrición
- No cruzar dos portadores (heterocigotos): riesgo de descendencia homocigota grave
- Un heterocigoto puede acoplarse con un ejemplar libre, pero la descendencia portadora debe ir informada y, preferentemente, no destinada a reproducción
- El objetivo a medio plazo es no usar portadores como reproductores, pero sin colapsar la variabilidad genética de la raza: retire de forma planificada
- Complemente la genética con ecografía renal en adultos para cuantificar la carga quística

El test genético detecta únicamente la variante conocida de PKD1, por lo que un resultado negativo no descarta otras nefropatías quísticas. La ecografía renal sigue siendo útil en adultos para cuantificar carga quística y afinar el pronóstico. Diagnóstico diferencial con quistes simples adquiridos, neoplasia renal y otras nefropatías hereditarias. Los quistes hepáticos concurrentes suelen ser clínicamente silencientes.

1. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquística felina