Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una eritroenzimopatía hereditaria autosómica recesiva causada por el déficit de PK en el eritrocito. La vida media del hematíe se acorta y produce anemia hemolítica regenerativa crónica, debilidad intermitente, hepatosplenomegalia en el primer año y, en fases avanzadas, osteosclerosis, mielofibrosis e insuficiencia medular y hepática. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente a cada raza.

OMIA:000844-9615 recoge variantes en Basenji, Beagle, Cairn terrier, Chihuahua, Dachshund, Labrador retriever, Schnauzer miniatura, Caniche miniatura, Carlino (pug), Toy American Eskimo y West Highland white terrier. En un muestreo sesgado de animales anémicos la frecuencia del alelo mutante fue 0,26 en West Highland white terrier y 0,37 en Beagle (Gultekin 2012); no son estimas poblacionales y no deben extrapolarse.

- Anemia hemolítica regenerativa crónica (macrocítica, hipocroma)
- Debilidad intermitente y bajo rendimiento
- Hepatosplenomegalia antes del año de edad
- Osteosclerosis progresiva y mielofibrosis
- Insuficiencia medular y hepática hacia los 5 años
- Ictericia y sobrecarga férrica (hemocromatosis secundaria)

La PK Def se documentó por primera vez en el Basenji, donde Whitney et al. (1994) identificaron la mutación causal en PKLR (deleción de un nucleótido en el exón 5). En 1999 Skelly et al. describieron la inserción de 6 pb propia del West Highland white terrier (compartida por el Cairn terrier). En 2012 Gultekin et al. caracterizaron variantes específicas adicionales (Labrador retriever, Carlino/pug y Beagle) y confirmaron que razas distintas tienen mutaciones distintas. En 2025 Ma et al. describieron una variante de splicing con skipping del exón 8 en un Schnauzer miniatura. No existe una única mutación canina: el test debe elegir la variante de la raza del animal.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición, con la variante correspondiente a su raza.
- No cruzar portador x portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador x libre no produce afectos y da 50 % de portadores.
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con un libre sin generar afectos.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

Confirmar con hemograma (anemia regenerativa, macrocítica e hipocroma) y dosificación de PK eritrocitaria; la prueba molecular define el estatus genético, pero el fenotipo puede modularse por transfusión, ferropenia u otras anemias. Diagnóstico diferencial con otras anemias hemolíticas hereditarias (déficit de fosfofructoquinasa, deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa) y con anemias inmunomediadas. Manejo sintomático: transfusión en crisis, quelantes de hierro y valoración individual de esplenectomía.

1. Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Gultekin GI, Raj K, Foureman P, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012;26(4):935-944. PMID: 22805166.
4. Ma TY, Kuo CJ, Liu PC. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier. Animals (Basel). 2025;15(24):3634. PMID: 41463922.
5. OMIA:000844-9615. Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000844/9615/