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Pelo largo/pelo corto y sensibilidad a la ivermectina (MDR-1) — Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco

General · Perro

Panel dirigido al Pastor alemán y al Perro lobo checoslovaco que combina pruebas del gen FGF5 para el fenotipo de longitud del pelo (pelo largo/pelo corto) con la prueba de defecto MDR-1 (hipersensibilidad a la ivermectina y otros fármacos sustrato de la P-glicoproteína). El primer bloque informa del estatus genético para la longitud del manto; el segundo, del estatus libre/portador/afecto para el defecto MDR-1. El panel no es una prueba de enfermedad propiamente dicha para el pelo largo (es un rasgo fenotípico), pero incluye el riesgo farmacológico del MDR-1, que exige precaución terapéutica de por vida.
Patrón de herenciaMixta: pelo largo (FGF5) — autosómica recesiva; defecto MDR-1 (ABCB1) — dominante incompleta (dosis-dependiente).
Gen / MutaciónFGF5: variantes de pelo largo, p. ej. c.284G>T p.(Cys95Phe) (OMIA:000439-9615). ABCB1 (MDR-1): deleción de 4 pb, descrita originalmente como c.296_299del4 (nt230(del4)) y descrita hoy como c.228_231del p.(Asp77Alafs*16) (OMIA:001402-9615).
PenetranciaEl pelo largo se expresa en homocigotos recesivos con penetrancia completa; los heterocigotos tienen manto corto. El defecto MDR-1 es dosis-dependiente: los homocigotos mutados tienen riesgo alto de neurotoxicidad y los heterocigotos riesgo intermedio.
Tipo de muestrasangre con EDTA 1mL
Códigoygvs
Plazo de entrega15 días
Precio130,70 €
RazasPastor alemán, Perro lobo checoslovaco

Incidencia

Razas aplicables: Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco. El defecto MDR-1 está bien documentado en el Pastor alemán (OMIA:001402-9615); en el Perro lobo checoslovaco no consta en OMIA y las cifras publicadas son escasas (datos limitados).

Signos clínicos

- Manto largo y denso (homocigoto recesivo para variantes de FGF5) o manto corto (homocigoto dominante/heterocigoto)
- Toxicidad neurológica tras ivermectina y otros fármacos sustrato de P-glicoproteína: depresión, ataxia, salivación y convulsiones (MDR-1)

Historia

El pelo largo canino se asoció a variantes del gen FGF5 descritas en razas de pastor y otras. El defecto MDR-1 se asoció a una deleción en ABCB1 descrita inicialmente en collies y extendida a razas de pastor, incluido el Pastor alemán y, con menor frecuencia, el Perro lobo checoslovaco. La caracterización molecular exacta de las variantes de FGF5 concretas en el Perro lobo checoslovaco debe verificarse en la fuente primaria.

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para el pelo largo: informa del genotipo al criador según el estándar racial que se persiga (manto largo o corto); no es una enfermedad y no se desaconseja ningún cruce desde el punto de vista de salud
- Para el MDR-1: evita cruzar dos homocigotos mutados (toda la camada sería sensible a ivermectina y otros fármacos P-gp); los heterocigotos pueden cruzarse con libres
- Tras un caso clínico confirmado de toxicidad, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La sensibilidad MDR-1 obliga a revisar la lista de fármacos prohibidos (ivermectina a dosis antiparasitarias, loperamida, varios quimioterápicos) antes de cualquier tratamiento. El fenotipo de pelo largo puede inferirse visualmente, pero el genotipo ayuda a predecir camadas con manto largo a partir de padres de manto corto portadores. Verificar qué variantes de FGF5 incluye cada laboratorio.

Referencias

1. Mealey KL, Bentjen SA, Gay JM, Cantor GH. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene (Pharmacogenetics) (PMID 11692082).
2. Housley DJE, Venta PJ. 2006. The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability (Anim Genet) (PMID 16879338).
3. Cadieu E, Neff MW, Quignon P, et al. 2009. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes (Science) (PMID 19713490).
4. OMIA:001402-9615 (Multidrug resistance 1, ABCB1-related) y OMIA:000439-9615 (Hair, long; FGF5).

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Precio: 130,70 € · Plazo de entrega: 15 días

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