Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina asociada a CNGB1 (pap-PRA1) del Papillón, degeneración retiniana hereditaria autosómica recesiva de inicio tardío que conduce a pérdida visual progresiva. Afecta a fotorreceptores de bastón y evoluciona lentamente, con visión relativamente conservada durante mucho tiempo. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto y permite planificar cruces evitando animales afectos.

Descrita en Papillón (y Phalène, la variedad de la misma raza). En una cohorte de 145 Papillones/Phalènes la frecuencia de portadores fue del 17,2 %; la mutación CNGB1 no se detectó en perros sanos de otras 10 razas ni en perros afectados de PRA de otras 44 razas (Ahonen 2013).

- Dificultad para ver con poca luz (nictalopía) de inicio tardío
- Progresión lenta, con visión conservada mucho tiempo
- Hiperreflectancia tapetal y atenuación vascular en el fondo de ojo
- Migración pigmentaria en el fondo no tapetal
- Ceguera en estadios avanzados (menos frecuente por progresión lenta)

La pap-PRA1 se caracterizó molecularmente en 2013: dos estudios independientes (Winkler et al.; Ahonen et al.) identificaron en el Papillón y el Phalène una mutación de cambio de marco en el gen CNGB1. El análisis de pedigríes indicó herencia autosómica recesiva; el inicio medio se estimó en unos 5,6 años.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para una condición recesiva: no cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario. Diferenciar pap-PRA1 (CNGB1, inicio tardío y lento) de otras PRA (prcd-PRA, cord1) por edad de inicio y fondo de ojo. Como una parte importante de las PRA del Papillón se debe a CNGB1, quedan formas por caracterizar. Verificar el locus exacto que ofrece cada laboratorio.

1. Winkler PA et al. (2013) A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS One 8(8):e72229. PMID: 23977260
2. Ahonen SJ et al. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One 8(8):e72122. PMID: 24015210
3. OMIA:002723-9615 (Retinal atrophy, progressive, CNGB1-related).