Enfermedad hereditaria del tejido conectivo del Teckel caracterizada por fragilidad ósea y dental graves. Se debe a una mutación en SERPINH1, que codifica la HSP47, chaperona esencial para el plegamiento del colágeno tipo I. Aparecen fracturasespontáneas, intrauterinas o perinatales, hipomineralización dentaria (dientes frágiles y translúcidos), escleras azul-grisáceas y, en ocasiones, hipotonía y muertes neonatales. Es modelo natural de las osteogénesis imperfectas humanas y comparte base molecular con algunas formas humanas recesivas.

Teckel (Dachshund), con casos en pelo corto y pelo duro; la frecuencia de portadores por país no está consolidada en la literatura indexada (datos limitados).

- Fracturas espontáneas e intrauterinas o perinatales
- Dientes frágiles, translúcidos, con dentina delgada y tubular anómala
- Escleras azul-grisáceas
- Hipolaxitud articular
- Baja densidad ósea radiográfica y trabeculación superficial
- Posibles abortos, mortinatos o cachorros que no prosperan

La osteogénesis imperfecta canina se describió clínico-patológicamente a finales de los 90. Drögemüller et al. (2009) identificaron por homocigosis la variante causal SERPINH1 c.977C>T (p.L326P) en el Teckel, y Lindert et al. (2015) confirmaron retención intracelular de procolágeno, estrés de retículo y alteración del entrecruzamiento.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Considerar radiografías de control en camadas de líneas de riesgo, sin sustituir al test genético

Diagnóstico diferencial con otras displasias óseas y con traumas. La biopsia ósea muestra trabeculación escasa y ausencia de hueso maduro; el estudio molecular confirma. La HSP47 es chaperona del colágeno; la variante canina es modelo de las formas humanas recesivas por SERPINH1. Existen otras OI caninas por COL1A1 y COL1A2 en otras razas, con herencia distinta.

1. Drögemüller C et al. 2009, mutación missense en SERPINH1 en Teckels con osteogénesis imperfecta (PMID 19629171)
2. Lindert U et al. 2015, consecuencias moleculares de la mutación SERPINH1/HSP47 en el modelo canino de osteogénesis imperfecta (PMID 26004778)
3. OMIA:001821 Osteogénesis imperfecta (SERPINH1)