La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que produce fragilidad ósea y fracturas ante traumatismos mínimos o espontáneos. En el Golden Retriever se ha descrito una forma asociada a mutación en COL1A1 (colágeno tipo I alfa-1), una de las cadenas del colágeno tipo I, la proteína estructural más abundante del hueso, tendones y piel. La prueba molecular detecta la variante conocida.

Documentada de forma esporádica en el Golden Retriever; no hay estimas de frecuencia poblacional verificables (datos limitados). La mayoría de los casos descritos se diagnostican en los primeros meses de vida.

- Fracturas espontáneas o con traumatismos mínimos
- Dolor óseo
- Deformidades esqueléticas (extremidades arqueadas, escoliosis)
- Retraso del crecimiento (talla pequeña)
- Dentinogénesis imperfecta (dientes translúcidos o amarillentos), variable
- Hiperlaxitud ligamentosa y piel fina (variable)

La OI canina se describió clínicamente en tres perros por Campbell et al. (1997). En 2000, el mismo grupo identificó en un cachorro Golden Retriever con fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta la mutación causal en COL1A1: una transición que cambia glicina por alanina en la triple hélice (publicada como c.1276G>C, p.Gly208Ala). En 2001 describieron además una mutación truncante en COL1A2 en un Beagle con OI grave. Otras formas caninas se deben a mutaciones en SERPINH1 (teckel) y en COL1A2, lo que demuestra heterogeneidad genética de la OI canina.

- No reproducir animales afectados.
- Dado que la herencia es dominante, revisar la genealogía y testar a los parientes antes de usarlos como reproductores.
- Evitar cruces entre líneas con antecedentes de OI.
- Mantener registro de los resultados genéticos en el pedigrí.

El diagnóstico se sospecha por fracturas recurrentes, deformidades y antecedentes familiares, y se confirma con el test genético. No existe cura: el manejo es de soporte (analgesia, tratamiento de fracturas, fisioterapia y control del dolor). El pronóstico depende de la gravedad; los casos leves pueden tener una vida relativamente normal y los graves requieren manejo intensivo. Es importante no confundir la forma COL1A1 con la OI por COL1A2 o SERPINH1, que requieren tests específicos.

1. Campbell BG, Wootton JA, Krook L, DeMarco JA, Minor RR. Clinical signs and diagnosis of osteogenesis imperfecta in three dogs. J Am Vet Med Assoc. 1997;211(2):183-187. PMID: 9227748.
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/