Displasia oculoesquelética (OSD, drd1) del labrador retriever que combina enanismo desproporcionado de extremidades cortas (sobre todo antebrazos) con displasia del vítreo y de la retina, que evoluciona a desprendimiento de retina y cataratas. Es de herencia recesiva y se debe a mutaciones en COL9A3. Los portadores heterocigotos pueden presentar signos oculares leves (pliegues retinianos focales, filamentos vítreos), por lo que conviene testar también a reproductores fenotípicamente sanos.

Propia del labrador retriever (locus drd1). La frecuencia poblacional de la variante en el labrador no está firmemente establecida. En el Northern Inuit Dog, la frecuencia del alelo es de 0,08 (portadores ~15 %).

- Enanismo desproporcionado con extremidades cortas (sobre todo radio y cúbito, curvados con deformidad varo/valgo)
- Bóveda craneal prominente y estrabismo exotrópico moderado
- Displasia del vítreo y filamentos vítreos
- Pliegues retinianos y placas de displasia retiniana
- Desprendimiento de retina y cataratas congénitas o juveniles
- Signos oculares leves posibles en portadores heterocigotos

Carrig y colaboradores describieron en 1977 la asociación entre displasia retiniana y displasia esquelética en el labrador retriever, y Farnum y colaboradores caracterizaron en 1992 la condrodisplasia ocular con análisis morfométrico. Goldstein y colaboradores (2010), mediante análisis de locus candidato en la región mapeada en el cromosoma canino 24, identificaron una inserción de una base en el exón 1 de COL9A3 que produce un frameshift y un codón de parada prematuro en el dominio COL3 de la cadena alfa-3(IX) de colágena. En el samoyedo, una forma clínicamente similar (drd2) se debe a una deleción de 1.267 pb en el extremo 5' de COL9A2. La expresión de COL9A3 está reducida en retinas afectadas.

- Testar reproductores antes de la cubrición con prueba COL9A3 (drd1) específica de labrador
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse (también si fenotípicamente sana)
- Vigilar signos oculares en reproductores: filamentos vítreos o pliegues retinianos pueden indicar portador heterocigoto
- Distinguir de SD2 (COL11A2) y de otras displasias esqueléticas del labrador: el test molecular es decisivo

El diagnóstico diferencial incluye displasia retiniana multifocal (MFRA) y otras PRA del labrador, así como otras condrodisplasias de la raza. La confirmación por test genético es esencial porque los signos oculares de los portadores heterocigotos son sutiles. Ante un labrador con desprendimiento de retina juvenil y signos esqueléticos, OSD debe ser la primera sospecha. En samoyedo, la forma equivalente (drd2) se debe a COL9A2, no a COL9A3.

1. Goldstein O, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010;21(7-8):398-408. PMID: 20686772
2. Stavinohova R, et al. Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog. PLoS One. 2019;14(8):e0220761. PMID: 31415586