Esta prueba detecta la variante DBEALT del gen PAX3, una de las mutaciones de ojos azules dominantes (DBE) descritas recientemente en el gato. Una sola copia produce ojos azules, a menudo acompañados de parches blancos en la cabeza o el cuerpo. El problema sanitario es que la variante se asocia a defectos auditivos, desde sordera unilateral hasta bilateral, con gravedad difícil de predecir en cada ejemplar. Los datos disponibles son recientes y limitados, por lo que la decisión de criar con esta variante exige información y prudencia.

Variante introducida recientemente en programas de British shorthair a partir de líneas de tipo Altai. La difusión real en la raza y en otras poblaciones aún no está bien caracterizada: datos limitados.

- Ojos azules persistentes en ambos ojos o heterocromía
- Parches de blanco en la cabeza o el manto con frecuencia
- Sordera uni o bilateral de aparición congénita
- Ausencia de respuesta a estímulos sonoros o despertar brusco ante vibraciones
- Vocalización aumentada en gatos con sordera bilateral
- Posibles efectos adicionales de la variante en estudio (datos limitados)

Los ojos azules dominantes se han perseguido históricamente en programas de cría mediante gatos blancos o de patrón carey, con el inconveniente del riesgo de sordera asociado. En la década de 2020 la genética molecular describió varias variantes DBE independientes en distintos orígenes raciales, entre ellas la variante DBEALT del gen PAX3, difundida desde gatos de tipo Altai hacia programas de cría de British shorthair y otras razas. La asociación de las variantes de PAX3 con defectos auditivos se puso de relieve poco después de su difusión, promoviendo el desarrollo de tests específicos. La caracterización clínica completa de esta variante sigue en curso: conviene seguir las actualizaciones de los laboratorios.

- Testar los ejemplares de líneas DBE antes de plantear cualquier cruce con la variante.
- No cruzar dos ejemplares DBE entre sí: se pueden generar homocigotos con mayor riesgo de defectos.
- Realizar estudio audiométrico (BAER) a los gatos DBE antes de su uso en cría y, a ser posible, a la descendencia.
- Priorizar la salud auditiva sobre el fenotipo de ojos azules: valorar alternativas de programa con ejemplares no portadores.

Diagnóstico diferencial de la sordera: otras causas congénitas o infecciosas (otitis media/interna), sordera senil y sordera asociada al blanco dominante (W) con manto blanco total. La prueba BAER confirma la sordera y su lateralidad, incluidos los casos unilaterales no evidentes a la exploración. Los gatos sordos pueden tener buena calidad de vida en interior con rutinas estables y comunicación visual, pero deben identificarse antes de la venta o adopción.

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)