La neuropatía sensorial del Border Collie es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta a las neuronas sensitivas y, en menor medida, a las motoras, con inicio de los signos entre los 2 y los 7 meses de edad. Se caracteriza por degeneración de nervios sensoriales periféricos y de vías sensitivas, con pérdida progresiva de la propiocepción, ataxia e hipoalgesia; la fuerza motora se conserva relativamente al inicio.

La enfermedad es rara y se ha documentado en varios países. La frecuencia de portadores en la población de la raza no está establecida en las fuentes verificadas (datos limitados).

- Incoordinación progresiva (ataxia sensitiva)
- Marcha atáxica con pasos exagerados y tropiezos
- Pérdida de propiocepción (extremidades en posición anómala sin corregirla)
- Hipoalgesia o pérdida de sensibilidad al dolor (variable)
- Auto-mutilación o lamedura de extremidades por falta de sensibilidad
- Atrofia muscular y debilidad en fases avanzadas
- Inicio entre los 2 y 7 meses de edad

Descrita como entidad clínica en el Border Collie, su base molecular fue identificada por Forman y colaboradores (2016) mediante GWAS con 3 casos y 170 controles emparejados por raza y secuenciación genómica: una inversión que interrumpe el gen FAM134B (también llamado RETREG1). El análisis de RNAseq mostró splicing críptico con transcripción de exones noveles, apoyando la causalidad. La misma variante se ha confirmado en perros mestizos con neuropatía sensorial (Amengual-Batle et al., 2018).

- Testar la línea reproductora (genotipificación de la inversión de FAM134B/RETREG1)
- No cruzar dos portadores
- Los afectados no deben reproducirse
- Los portadores solo deben cruzarse con no portadores
- Mantener registros genéticos en el pedigrí

El diagnóstico diferencial incluye otras neuropatías hereditarias y enfermedades desmielinizantes; el test genético dirigido a FAM134B/RETREG1 es definitivo. No existe tratamiento curativo: manejo de soporte con fisioterapia y adaptación del entorno para prevenir lesiones (caídas, autolesiones). La variante es la misma en Border Collie y en otras razas afectadas.

1. Forman OP, Hitti RJ, Pettitt L, et al. An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda). 2016;6(9):2687-2692. PMID: 27527794
2. Amengual-Batle P, Rusbridge C, José-López R, et al. Two mixed breed dogs with sensory neuropathy are homozygous for an inversion disrupting FAM134B previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2018;32(6):2082-2087. PMID: 30307654
3. Correard S, Plassais J, Lagoutte L, et al. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. 2019;138(5):455-466. PMID: 30955094