Nefropatía hereditaria juvenil y mortal del Cocker spaniel inglés por defecto del colágeno IV (COL4A4): glomerulopatía con engrosamiento y laminación de la membrana basal glomerular, proteinuria progresiva e insuficiencia renal. Modelo canino de la nefropatía por membrana basal de Alport humana. Se hereda de forma autosómica recesiva. Prueba remitida a laboratorio externo.

Cocker spaniel inglés: frecuencia del alelo c.115T del 0,9 % en Brasil (Andrade 2020). Fuera de esa serie: datos limitados.

- Proteinuria persistente desde joven
- Progresión a insuficiencia renal crónica
- Engrosamiento y laminación de la membrana basal glomerular (biopsia)
- Cuadro juvenil y curso progresivo, generalmente mortal

Davidson et al. (2007) identificaron una sustitución en la base 115 con codón de parada prematuro en el exón 3 de COL4A4, segregada con el estado clínico en todos los afectos y portadores obligados de Cocker inglés. Nowend et al. (2012) describieron una variante distinta del mismo gen en Springer spaniel inglés (c.2806). Andrade et al. (2020) estimaron la frecuencia del alelo c.115T en 0,9 % en Cockers ingleses de Brasil.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos; portador×libre con descendencia testada.
- Ante proteinuria juvenil persistente, incluir la FN en el diagnóstico diferencial y confirmar por test molecular.
- Registrar el estatus en el pedigrí.

Diagnóstico diferencial: otras glomerulopatías juveniles y pielonefritis crónica. La biopsia renal (membrana basal) orienta; el test molecular confirma. Sin tratamiento curativo.

1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)