La lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal de inicio temprano causada por variantes bialélicas del gen CLN6. En el Pastor australiano produce déficit visual progresivo hasta ceguera, junto con degeneración cognitiva y motora. Se hereda de forma autosómica recesiva y existe prueba genética.

Descrita en el Pastor australiano. La literatura solo recoge dos perros afectados confirmados, por lo que la prevalencia se considera muy baja. No existe respaldo documental para extenderla al Pastor americano miniatura; cualquier mención a esa raza procede de proveedores comerciales por proximidad de fondo genético, no de estudios publicados.

- Déficit visual progresivo hasta ceguera
- Ansiedad y degeneración cognitiva
- Ataxia, desorientación y deambulación en círculos
- Incoordinación
- Curso progresivo de inicio temprano

La variante causal de NCL6 en el Pastor australiano se identificó en 2011: una transición c.829T>C en el exón 7 de CLN6 que origina p.(W277R) (Katz et al. 2011). En el estudio original solo se identificaron dos perros afectados, por lo que la enfermedad parece muy poco frecuente en la raza.

- Testar a los reproductores antes de la cría
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería homocigota afecta
- Un portador puede cruzarse con un perro libre, testando la descendencia destinada a cría
- No criar con perros afectados

Diagnóstico diferencial con otras NCL caninas causadas por genes distintos (por ejemplo CTSD/NCL10, ARSG, PPT1, TPP1). La variante c.829T>C es específica de CLN6 y no debe extrapolarse a otras NCL. Los portadores son asintomáticos.

1. Katz ML et al. 2011. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. PMID: 21234413
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.