Lisosomopatía neurodegenerativa de inicio adulto del American staffordshire terrier, conocida históricamente como «antigua ataxia cerebelar» de la raza. Produce acúmulo de material lipofuscínico autofluorescente en neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de ARSG.

American staffordshire terrier. Datos limitados sobre la frecuencia poblacional.

- Ataxia cerebelar progresiva de inicio en el adulto
- Alteraciones comportamentales
- Crisis epilépticas
- Posible deterioro visual
- Curso lentamente progresivo

La lipofuscinosis neuronal ceroide del American Staffordshire Terrier y razas pit bull se describió como una forma de inicio adulto con herencia autosómica recesiva. Abitbol et al. (2010) identificaron la variante causal en el exón 2 del gen ARSG (arylsulfatasa G), c.296G>A p.(R99H), que reduce de forma marcada la actividad sulfatasa y segrega con la enfermedad. ARSG no pertenece a los genes CLN clásicos y no debe confundirse con la NCL10 (gen CTSD), que es otra entidad.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Sustituir progresivamente líneas portadoras conservando diversidad genética
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectos

Diagnóstico diferencial con otras NCL caninas (NCL2/TPP1 del Teckel, NCL8/CLN8 del Setter inglés) y con ataxias cerebelares degenerativas. La autofluorescencia del tejido nervioso en histopatología es diagnóstica.

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)