Prueba molecular para el síndrome de mutilación acral (AMS) en English springer spaniel, una neuropatía sensorial hereditaria que produce pérdida de sensibilidad dolorosa en las extremidades distales y conduce a auto-mutilación de dedos y almohadillas. Afecta al sistema nervioso periférico (fibras sensitivas) y compromete el bienestar por lesiones autoinfligidas. Es la misma entidad que la AMS descrita en otros spaniels y bracos, presentada aquí como test específico para English springer spaniel.

Razas afectadas (OMIA001514-9615): English springer spaniel, English pointer, French spaniel y German shorthaired pointer. La variante no se detectó en 900 perros sanos de 130 razas distintas (Plassais et al. 2016). No hay frecuencias de portadores publicadas de forma sistemática para el English springer spaniel: datos limitados.

- Auto-mutilación de dedos y almohadillas (lesiones por mordedura/arañazo)
- Pérdida de sensibilidad dolorosa en extremidades distales
- Propiocepción conservada y reflejos medulares normales
- Inicio en animales jóvenes
- Ausencia de signos de lesión de motoneurona

El síndrome de mutilación acral (AMS) fue caracterizado molecularmente por Plassais et al. (2016) en perros de caza: un estudio de asociación identificó un locus homocigoto en el cromosoma 4 compartido por los perros afectados de cuatro razas de caza, y la secuenciación dirigida de la región candidata reveló una única variante que segregaba con la herencia recesiva en 300 perros de estatus clínico conocido y estaba ausente en 900 perros sanos de 130 razas. La variante, situada 90 kb upstream de GDNF en el último exón del lincRNA GDNF-AS, altera la regulación de GDNF. El English springer spaniel es una de las cuatro razas de caza afectadas descritas (junto al English pointer, el French spaniel y el German shorthaired pointer).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con otras neuropatías sensitivas hereditarias, lesiones periféricas por trauma y causas ortopédicas/dolor. La exploración neurológica (pérdida de nocicepción con propiocepción, motricidad y reflejos medulares conservados) es clave. Manejo protector: vendas, collar isabelino y control ambiental. La misma variante GDNF-AS (OMIA001514) es la prueba multi-raza para AMS, por lo que conviene verificar que no se duplica con pruebas equivalentes del mismo ejemplar.

1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/