Prueba molecular para el síndrome de mutilación acral (AMS), una neuropatía sensorial hereditaria que produce pérdida de sensibilidad dolorosa en las extremidades distales y conduce a auto-mutilación de dedos y almohadillas. Afecta al sistema nervioso periférico (fibras sensitivas) y compromete el bienestar por lesiones autoinfligidas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas con la variante validada: Pointer inglés, English Springer Spaniel, Spaniel francés, Braco alemán de pelo corto y Pinscher miniatura. Otras razas con cuadros descritos no están confirmadas en OMIA (datos limitados). Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática.

- Auto-mutilación de dedos y almohadillas (lesiones por mordedura/arañazo)
- Pérdida de sensibilidad dolorosa en extremidades distales
- Propiocepción conservada y reflejos medulares normales
- Inicio en animales jóvenes
- Ausencia de signos de lesión de motoneurona

El síndrome de mutilación acral (Acral Mutilation Syndrome, AMS) se describió en spaniels y bracos como una neuropatía sensitiva con auto-mutilación distal. En 2016, Plassais y colaboradores identificaron la causa molecular: una mutación puntual en el último exón del lincRNA GDNF-AS, situado aguas arriba del gen GDNF, que altera la regulación del factor neurotrófico y se asocia a la insensibilidad congénita al dolor. La variante segrega de forma autosómica recesiva y el test de ADN se incorporó al cribado de las razas de caza afectadas.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con neuropatías sensitivas hereditarias (síndrome de los receptores sensoriales), lesiones de plexo/nervios periféricos por trauma, y causas ortopédicas/dolor que el animal intenta aliviar lamiendo/mordiendo. La exploración neurológica (pérdida de nocicepción con propiocepción conservada) es clave. Manejo protector: vendas, collar isabelino y control ambiental; en casos graves puede considerarse la amputación del dedo afecto.

1. Plassais J et al. 2016. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet. PMID: 28033318
2. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. PMID: 15842538
3. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. PMID: 30955094
4. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol. PMID: 20961556
5. OMIA:001514-9615.