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Ceguera nocturna congénita estacionaria CSNB2 (GRM6) — Tennessee Walking Horse

Ocular · Equino

Ceguera nocturna congénita no progresiva por disfunción de la vía ON de la retina; la visión diurna se conserva. En el caballo se han descrito formas asociadas a TRPM1 (complejo leopardo) y a GRM6; la del Tennessee Walking Horse corresponde a GRM6. La prueba es complementaria del examen oftalmológico y de la electrorretinografía.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (GRM6). Datos limitados en el dosier.
Gen / MutaciónGRM6 c.533C>T (p.Thr178Met; rs1138010744). OMIA:002692. (La forma TRPM1, complejo leopardo, es otra entidad.)
PenetranciaDatos limitados.
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigomtpc
Plazo de entrega30 días
PrecioConsultar
RazasTennessee walking horse

Incidencia

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle y Tennessee Walking Horse. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Ceguera nocturna desde el nacimiento
- Visión diurna aparentemente normal
- Curso estacionario (no progresivo)

Historia

El dosier recoge la variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), en ECA14. No consta autor ni año.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores (distinguir GRM6 de TRPM1)
- Evitar cruces entre portadores
- Registrar el fenotipo visual de la descendencia

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras cegueras (atrofia cerebelar, cataratas, uveítis) y con el complejo leopardo (TRPM1). Complementarias: electrorretinografía y adaptometría.

Referencias

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo

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Precio: Consultar · Plazo de entrega: 30 días

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