Enfermedad lisosomal por defecto de la β-glucuronidasa (GUSB), con acumulación generalizada de glicosaminoglicanos. Produce disostosis múltiple, opacidad corneal, hepatosplenomegalia, cardiopatía y, en algunos modelos, signos neurológicos. Es la forma canina del síndrome de Sly humano. Se reconoce en Pastor alemán y en Terrier brasileño, con variantes moleculares distintas.

Pastor alemán (variante clásica) y Terrier brasileño son las razas en las que se ha descrito. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma fiable (datos limitados).

- Cachorro con fallo de medro
- Facies tosca
- Opacidad corneal
- Disostosis múltiple y articulaciones engrosadas
- Hepatosplenomegalia
- Cardiopatía valvular y hernias
- Ataxia y signos neurológicos variables

La MPS VII humana se describió en 1972. La forma canina se caracterizó en el Pastor alemán, con una variante en GUSB (Ray et al., 1998; PMID 9521879). En el Terrier brasileño se identificó una variante distinta en el mismo gen (Hytönen et al., 2012; PMID 22815736). Los modelos caninos se han utilizado en ensayos de terapia génica y de sustitución enzimática (Cubizolle et al., 2014).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición con el test específico de la raza
- No cruzar dos portadores de la misma variante: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Recordar que la variante molecular difiere entre razas: usar el test específico de cada una

Diagnóstico diferencial con otras MPS (sobre todo I y VI), con condrodistrofia, mucinosis cutánea y otras displasias óseas. La determinación enzimática en leucocitos/tejido y el estudio molecular confirman. La variante molecular difiere entre razas: usar el test específico de cada una; un panel amplio es útil si hay ascendencia mixta.

1. Ray J et al. 1998. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. PMID: 9521879
2. Hytönen MK et al. 2012. A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS One. PMID: 22815736
3. Cubizolle A et al. 2014. Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII brain. Mol Ther. PMID: 24343103
4. OMIA000667 (GUSB)