Enfermedad de almacenamiento lisosomal por defecto de la arilsulfatasa B (ARSB), con acumulación tisular de glicosaminoglicanos (dermatán sulfato). Produce disostosis múltiple, opacidad corneal, alteraciones cardíacas y respiratorias, y limitación funcional progresiva. La forma canina del Pinscher miniatura es modelo natural de la MPS VI humana y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia de sustitución enzimática y génica.

Pinscher miniatura es la raza en la que se ha caracterizado la forma canina de MPS VI. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma fiable (datos limitados).

- Facies tosca («gárgolismo»)
- Opacidad corneal bilateral
- Deformidades óseas (disostosis múltiple, articulaciones engrosadas)
- Cifosis y lordosis
- Insuficiencia mitral y aórtica por depósito valvular
- Hernias y talla baja
- Limitación funcional progresiva

La MPS VI se describió primero en humanos y después en el perro pinscher miniatura, donde Berman y colaboradores (2004) identificaron la variante molecular del gen ARSB, publicada formalmente por Raj y colaboradores en 2020. El modelo canino se ha utilizado en estudios de patogenia y en ensayos preclínicos de terapia de sustitución enzimática y génica. En el schnauzer miniatura se describió una variante distinta del mismo gen y en el gran danés una mutación sin sentido.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Identificar portadores en líneas con antecedentes familiares

Diagnóstico diferencial con otras MPS (sobre todo MPS I y VII), con condrodistrofia y con otras displasias óseas. La determinación enzimática en leucocitos o tejido y el estudio molecular confirman el diagnóstico. La afectación corneal y cardíaca suele dominar el cuadro clínico.

1. Raj K et al. 2020, ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet 51(6):982-986. PMID: 32985704. 2. Wang P et al. 2018, Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55(2):286-293. PMID: 29157190. OMIA:000666-9615.