La Miotonía congénita Schnauzer Miniatura es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a los canales de cloro del músculo esquelético. Se caracteriza por la dificultad para relajar los músculos después de una contracción, produciendo rigidez, debilidad y marcha rígida.

Los perros afectados muestran rigidez muscular durante los primeros pasos después de un período de reposo, que mejora con el ejercicio continuado (fenómeno de "warm-up").

- Schnauzer miniatura: en el estudio de cribado original, el 20,4 % eran portadores y el 1,1 % afectos (Bhalerao et al. 2002); frecuencias posteriores pueden ser inferiores por selección.
- La variante p.Thr268Met parece específica del Schnauzer miniatura; otras razas (Australian cattle dog, Labrador, American bulldog, French bulldog) tienen variantes distintas de CLCN1.

- Rigidez muscular durante los primeros pasos después de reposo
- Marcha rígida que mejora con el ejercicio (fenómeno de "warm-up")
- Dificultad para levantarse después de acostarse
- Puño cerrado (flexión de las extremidades)
- Miopatía hipertrófica (aumento del tamaño muscular en casos crónicos)
- Dificultad para tragar (disfagia, en casos severos)
- La rigidez empeora con el frío

La miotonía congénita canina se describió clínicamente en el Schnauzer miniatura (Vite et al., 1999). En 1999, Rhodes y colaboradores identificaron la mutación causal en el gen CLCN1 (canal de cloro del músculo esquelético, cromosoma 16): una sustitución missense que reduce la probabilidad de apertura del canal y produce hiperexcitabilidad muscular y dificultad para relajar. En 2002 se desarrolló una prueba molecular específica (Bhalerao et al.).

- Testar a los reproductores de Schnauzer miniatura antes de la cría (prueba molecular disponible desde 2002).
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de descendencia afectada.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- No usar para cría animales afectados.
- La variante p.Thr268Met es propia de la raza; un semental portador común explicó la difusión del alelo.

El diagnóstico diferencial incluye miopatías mitocondriales, miastenia gravis y otras enfermedades neuromusculares; el test genético es definitivo. El manejo sintomático se apoya en fármacos que reducen la rigidez muscular (p. ej. procainamida o mexiletina), según criterio veterinario y respuesta clínica. Con tratamiento adecuado, muchos perros afectados mantienen una vida relativamente normal.

1. Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C, George AL Jr. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett 1999. PMID:10452529.
2. Vite CH, Melniczek J, Patterson D, Giger U. Congenital myotonic myopathy in the miniature schnauzer: an autosomal recessive trait. J Hered 1999. PMID:10544501.
3. Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U. Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. Am J Vet Res 2002. PMID:12371774.
4. Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 2007. PMID:17552451.