Miopatía congénita caracterizada por la presencia de estructuras en forma de varilla (rods nemalínicas) en el interior de las fibras musculares, derivadas de proteínas del sarcómero. Afecta al Bulldog americano con cuadro de debilidad, postura arqueada y atrofia muscular progresiva desde la edad temprana, con afectación de la musculatura respiratoria y del esófago que condiciona el pronóstico. Es modelo natural de las miopatías nemalínicas humanas.

Bulldog americano es la raza mejor caracterizada. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma sistemática (datos limitados).

- Debilidad muscular generalizada desde cachorro
- Atrofia muscular progresiva
- Postura arqueada con dorsiflexión cervical
- Disfagia y babeo
- Regurgitación por megaeófago
- Evolución con insuficiencia respiratoria

La miopatía nemalínica canina se describió en una familia de Bulldog americano emparentados. Evans et al. (2016), mediante exoma completo de la madre, dos afectos y un no afecto, identificaron una mutación nonsense en NEB (pérdida de la proteína NEB de longitud completa, con degradación mediada por nonsense). La variante estaba ausente en 120 perros de 24 razas y en 100 Bulldog americano no emparentados, por lo que puede ser privada de la familia. Es el primer modelo animal grande de NM caracterizado molecularmente.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con miopatía miotubular (XL-MTM) y otras miopatías congénitas del cachorro. La biopsia muscular muestra estructuras nemalínicas (varillas) en la fibra; la inmunohistoquímica con α-actinina las resalta. La afectación del esófago y de los músculos respiratorios condiciona el pronóstico.

1. Evans JM et al. 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502. PMID: 27215641
2. OMIA:002137-9615 - Nemaline myopathy, NEB-related. https://omia.org/OMIA002137/9615/