Miopatía congénita grave ligada al X causada por variantes en el gen MTM1 (miotubularina 1). Se caracteriza por debilidad muscular generalizada y alteraciones de la marcha por defecto del desarrollo de las fibras musculares (fibras con núcleos centrales). El primer y único caso descrito en el gato corresponde a un macho Maine Coon; la enfermedad se conoce sobre todo en perro y en humanos.

Un solo caso publicado (macho Maine Coon). La variante no se identificó en 339 gatos del proyecto 99 Lives, ni en 11 Maine Coon no relacionados, ni en 2 gatos adicionales (Kopke et al., 2022). Datos limitados.

- Debilidad muscular generalizada y progresiva
- Alteraciones de la marcha y del apoyo
- Atrofia muscular
- Biopsia muscular: fibras redondeadas atróficas o hipotróficas con núcleos centrales y patrón en anillo en tinciones oxidativas
- Inicio en el primer año de vida
- Pronóstico grave

Kopke et al. (2022) describieron el primer caso de miopatía miotubular ligada al X en un gato: un macho Maine Coon de 7 meses con debilidad progresiva. La secuenciación del genoma completo identificó una variante missense en MTM1. El estudio no encontró la variante en 339 gatos del proyecto 99 Lives ni en 13 gatos adicionales.

- Ante un cachorro macho con debilidad progresiva, considerar miopatía congénita y confirmar con genética y biopsia.
- No criar con gatos portadores conocidos de la variante.
- Las hembras portadoras pueden transmitir la variante a la descendencia; el consejo genético debe individualizarse por la evidencia limitada.

Primer reporte en el gato; la evidencia se limita a un caso y debe interpretarse con cautela. Descartar otras causas de debilidad (p. ej. atrofia muscular espinal por LIX1, que fue negativa en el caso). No confundir con otras miopatías congénitas. La confirmación requiere correlación clínica, histopatología y genética.

1. Kopke MA, Shelton GD, Lyons LA, et al. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1898-1903. PMID: 35962713.
2. OMIA:001508-9685. Myotubular myopathy 1 in Felis catus. https://omia.org/OMIA001508/9685/