Enfermedad muscular crónica del Pastor holandés (Dutch shepherd) con inflamación muscular no supurativa (polimiositis con infiltrado mononuclear y expresión de MHC-I), debilidad y atrofia muscular progresivas con intolerancia al ejercicio. Se asocia a una variante homocigota de SLC25A12 (transportador mitocondrial aspartato/glutamato), que genera un ambiente intramitocondrial más oxidante (Shelton et al. 2019). Es distinta de la variante SLC25A12 del Tolling Retriever de Nueva Escocia (complejo degeneración cerebelosa-miositis).

Raza afectada: Pastor holandés. La enfermedad se describe en líneas concretas de la raza; no se han publicado cifras fiables de incidencia o de frecuencia de portadores. Considerar la baja frecuencia poblacional de la raza al interpretar las series disponibles.

- Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio progresivas
- Atrofia muscular, sobre todo de la musculatura proximal
- Marcha rígida y dificultad para levantarse
- Posible disfagia o megáesófago en formas con afectación faríngea/esofágica
- Curso crónico, sin dolor muscular manifiesto en muchos casos

La miopatía inflamatoria del Pastor holandés se describió como cuadro muscular crónico de presumible base inmune. Shelton et al. (2019) identificaron por secuenciación una variante homocigota única en SLC25A12 (c.1046T>C; p.L349P) asociada a la enfermedad, con demostración funcional de estrés oxidativo intramitocondrial. Christen et al. (2022) describieron una variante DISTINTA del mismo gen (c.1337C>T; p.P446L) en Tolling Retriever con complejo degeneración cerebelosa-miositis: cada test solo vale para su raza y variante.

- Ante un caso confirmado en una línea, no repetir el cruce parental
- Evitar criar con animales afectos o con antecedentes familiares cercanos de IM
- Documentar el pedigrí de los casos para apoyar la investigación de la herencia
- No hay test molecular disponible: la selección se basa en el historial clínico y en la biopsia muscular
- Comunicar el antecedente al comprador de descendencia de líneas afectas

Diagnóstico diferencial con la miastenia grave (que también puede dar disfagia/megáesófago y debilidad), las distrofias musculares hereditarias (p. ej., del Golden retriever o del Corgi), la miopatía por déficit de maltasa ácida (glucogenosis tipo II) y la miositis infecciosa (protozoos, leptospira). La biopsia muscular con histología, inmunohistoquímica de MHC-I y, según el caso, microscopía electrónica son decisivas. Tratamiento inmunomodulador (glucocorticoides y otros) según criterio neurológico, con respuesta variable. La ausencia de marcador molecular obliga al seguimiento clínico.

1. Shelton GD et al. 2019, mutación del transportador mitocondrial aspartato/glutamato y miopatía inflamatoria en Pastor holandés (PMID 31594244)
2. Christen JL et al. 2022, variante SLC25A12 distinta en Tolling Retriever con complejo degeneración cerebelosa-miositis (PMID 35886006)
3. OMIA:002294 Complejo degeneración cerebelosa-miositis (SLC25A12)