Miopatía centronuclear (CNM) del Labrador Retriever: miopatía congénita por inserción SINE exónica en el gen PTPLA (hoy HACD1), que altera el splicing y produce debilidad muscular progresiva desde los primeros meses de vida, con intolerancia al ejercicio, posturas anómalas y atrofia muscular. Se hereda de forma autosómica recesiva. La prueba detecta la variante fundadora del Labrador; es complementaria del examen neurológico y de la biopsia muscular.

Labrador Retriever en todo el mundo (mutación fundadora diseminada; Mauri et al. 2012). En una muestra italiana la frecuencia del alelo fue del 1,8 % (0,47 % excluyendo casos; ~1 caso por 20.000 perros). La prueba se ofrece también para Gran Danés y Terrier alemán, pero la variante es la del Labrador: un negativo en esas razas no excluye sus propias miopatías (datos limitados).

- Debilidad muscular generalizada con inicio entre las 8 semanas y los 6 meses
- Marcha anómala con paso corto, salto de conejo y balanceo de la grupa
- Intolerancia al ejercicio con fatiga rápida tras esfuerzos cortos
- Atrofia muscular de tronco y extremidades
- Posturas encorvadas (espalda arqueada) y cuello extendido
- Temblores musculares finos en reposo o tras el ejercicio
- Empeoramiento con el frío y el sobreexigencia; muchos estabilizan de forma parcial al madurar

La miopatía centronuclear del Labrador se describió clínicamente como entidad distinta de la miopatía hereditaria por deficiencia de fibras tipo II (HMLR, de base molecular no resuelta). Pelé et al. (2005) identificaron una inserción SINE exónica en PTPLA que segrega con la forma autosómica recesiva. El estudio de 2012 mostró que se trata de una mutación fundadora reciente rápidamente diseminada por todo el mundo. No debe confundirse ni con la HMLR (tipo II, sin gen conocido) ni con el colapso inducido por el ejercicio (EIC, variante distinta de DNM1).

- Testar a los reproductores de Labrador Retriever antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- En Gran Danés y Terrier alemán, interpretar el negativo con cautela (solo descarta la variante del Labrador).
- Ante debilidad muscular juvenil, incluir la CNM en el diagnóstico diferencial junto con HMLR, EIC y causas adquiridas.

Diagnóstico diferencial: miopatía hereditaria por deficiencia de fibras tipo II (HMLR, sin gen conocido), colapso inducido por el ejercicio (EIC, DNM1), miastenia gravis congénita/adquirida, polimiositis y neuropatías. La biopsia muscular con centralización nuclear orienta a CNM; el test PTPLA confirma. Sin tratamiento curativo: manejo de soporte y fisioterapia.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever